脑梗塞的遗传流病学研究.pdfVIP

中文摘要 脑梗塞的遗传流行病学研究 摘 要 一哼 ，一 、巨盼：脑梗塞可分为动脉粥样硬化血栓性脑梗塞、脑 栓塞、腔隙性脑梗塞等多种类型，发病率随年龄增长而升 高，55岁以上者尤其明显，且呈逐年上升的趋势，是我 国老年人群致死、致残的主要原因之一，严重威胁着人群 的健康水平。l其发病机理是由于局部脑组织血液供应缺乏 而发生坏死，根本原因是供应该脑部的颅外或颅内动脉发 生闭塞性病变，而未能及时获得充分的侧支循环所致。目 前，临床上尚没有针对脑梗塞的有效治疗手段，因此应用 流行病学研究方法，探讨其发病危险因素，并采取相应措 施预防和控制脑梗塞的发病，已成为降低脑梗塞危害的主 要方法之一。，￥～／”。 本研究采用遗传流行病学配对病例对照研究方法，通 过调查脑梗塞病例先证家系和对照家系的脑梗塞发病情 况，进行脑梗塞家族聚集性及遗传易感性的研究，从而阐 明脑梗塞的遗传方式以及遗传因素在脑梗塞发病中的作 用。本研究的结果将为进一步研究脑梗塞的病因和发病机 理，及提出有效的预防措旌提供科学的理论依据。 ／方法：本研究以2001年7月1日至2001年12月31 日期间，在张家口医学院第一、第二附属医院神经内科住 院的脑梗塞新发病例为研究对象(除外有意识障碍或失语 及不能配合调查者)，共获得病例112例，其中男性75人、 中文摘要 女性37人。以性别、民族、年龄、婚姻状况等为配比因 素，选择同期住院的非心脑血管病人为对照，采用1：1配 对设计。使用统一设计的《脑梗塞遗传家系调查表》对两 组人群进行问卷调查，了解家系亲属(包括父母、同胞、 子女、伯、叔、舅、姑、姨)中脑梗塞的发病情况。对收 集到的资料计算不同人群脑梗塞患病率、脑梗塞的分离比 及遗传度，分析脑梗塞的遗传方式，同时进行单因素及多 因素的条件Logistic回归分析、通径分析，以研究不同因 素对脑梗塞发病危险性的高低。 结果：病例组和对照组家系具有良好的均衡可比性， 脑梗塞病例组一、二级亲属共1860人，其中脑梗塞患者 121人，患病率6．51％，而对照组一、二级亲属共1864人， 脑梗塞患者48人，患病率为2．58％，明显低于病例组(x 2=31．0584，P=O．000)。各级亲属中，除子女间患病率差 别无显著性外，其余均表现为病例组明显高于对照组，且 患病率呈一级亲属二级亲属对照亲属的趋势，经趋势性 检验结果为X2=30．8960，P=O．000。两组配偶中脑梗塞患 者数分别为5人和2人，患病率为4．46％和1．79％，差别 无统计学意义(P=O．249)。经二项分布数学模型拟合，得 出脑梗塞在不同的家族中并非按机会均等的概率分布，而 2=31．7797，P=O．000)。利用112 是表现出家族聚集性(X 例脑梗塞病例先证者同胞的发病资料，计算得到脑梗塞的 明显低予0．25，符合多基因遗传的特点。采用Falconer 回归法估算出脑梗塞一、二级亲属联合遗传度加权平均值 为47．01％，标准误为4．39％，属中度遗传病，按男女性别 中文摘要 分层分析结果是：一级亲属、二级亲属及一、二级亲属联 合加权遗传度均表现出男性高于女性的趋势，但其差别无 统计学意义(P0．05)。单因素条件Logistic回归分析结 果表明：父亲患病年龄、母亲患病年龄、同胞患病及二级 亲属患病与脑梗塞的发病呈显著正相关，表明其危险性随 父母发病年龄的提前及同胞患病、二级亲属患病而增加。 进一步进行多因素条件Logistic回归分析，结论与单因素 分析一致，其中以父亲患病年龄及母亲患病年龄两因素联 系强度最大，其0R值和95％可信区间分别为8．1689 通径分析，结果与上述一致，但其剩余变异较大(0．8617)， 解释力仅26％，提示脑梗塞的发病是多因素综合作用的结 果。 结论：脑梗塞的遗传方式符合多基因遗传病的特点， 分离比为0．1437，遗传度为47．01％，属中度遗传，男性 遗传度略高于女性，表明遗传因素在脑梗塞的发病过程中 起着一定的作用，尤其是对于男性作用可能较为突出。从 多因素分析结果来看：脑梗塞发病的危险性随父母发病年 龄_白勺提前及同胞患病、二级亲属患病而增加。但通过通径 分析综合研究认为：上述遗传