基因伴性遗传病分析.pptVIP

苯丙酮尿症 * 教学目标： 1、基因在染色体上 2、伴性遗传 3、人类遗传病 重点：伴性遗传 难点：伴性遗传 一、基因在染色体上 二、伴性遗传 三、人类遗传病 ______第一个提出“基因位于染色体上”，因为基因和染色体存在明显的平行关系。 萨顿 一、基因在染色体上 在配子形成时 体细胞中来源 杂交 形成配子、受精 配子中数目 体细胞中数目 染色体 基因 成对存在 成对存在 含成对染色体中一条 含成对基因中一个 保持完整性和独立性 相对稳定的形态结构 一个来自父方 一个来自母方 一条来自父方 一条来自母方 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 摩尔根证明了控制果蝇眼色的基因（白眼基因w）位于_________上，从而证明了基因在染色体上。 红眼雌果蝇的基因型_________、_______,红眼雄果蝇__________,白眼雄果蝇________ X染色体 XWXW XWXw XWY XwY 染色体由_____和______构成，而基因是__________的DNA片断，故基因位于染色体上。一条染色体上_____基因，基因在染色体上呈__________ 黄身 白眼 红宝石眼 截翅 朱红眼 深红眼 棒眼 短硬毛 果蝇某一条染色体上的几个基因 DNA 蛋白质 有遗传效应 多个 线性排列 ________用实验证明：基因在染色体上，选择_____作为实验材料。 摩尔根 果蝇 决定______的染色体。人类有___对性染色体，其中女性为____，男性为____。 性染色体 二、伴性遗传 与______无关的染色体。人类有____对常染色体。 常染色体 性别 1 XX XY 性别 22 女性染色体组成： 22对＋XX 或 44条＋XX 男性染色体组成： 22对＋XY 或 44条＋XY 卵细胞： 22条＋X 精子： 22条＋X 或 22条＋Y 生男生女由_______决定,为什么男女比例总是接近1:1? 父亲 人类基因组计划测定了几条染色体？ 24＝22＋X＋Y 伴性遗传 位于_________________，其遗传方式总是和________相联系。 性染色体上的基因 性别 X隐性遗传病的特点：如色盲（Xb） 1、男性患者(_______)____女性患者（________) （7％） （0.5％） XbY Xb Xb 2、通常隔代遗传 外公－ 女儿－ 外孙 XbY XBXb XbY 3、女性患者的父亲和儿子都是患者 （母患子必患，女患父必患） XbXb XbY XbY 多于 X显性遗传病的特点：如抗维生素D佝偻病（XD） 1、女性患者(_____________)____男性患者（______) XDXD XD Y 2、通常代代相传 XDY XDXD、XDXd XDXd Y致病基因的遗传特点：如外耳道多毛症 父传子，子传孙，传男不传女 3、男性患者的母亲和女儿都是患者 （父患女必患，子患母必患） 多于 X 染色体 Y染色体 常染色体 显 性 隐 性 （无中生有，发病率___，常为隔代遗传） （有中生无，发病率__，常为代代相传） 男女发病机会___ 男女发病机会___ ①男性患者______女性 ②发病率低,常为隔代遗传 ③女性患者的________都是患者 （母患子必患，女患父必患） ①女性患者______男性 ②发病率高，常为代代相传 ③男性患者的_____都是患者 父患女必患，子患母必患 父传子，子传孙，传男不传女 患者只有男性 低 高 均等 均等 多于 多于 父亲和儿子 母亲和女儿 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上 显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上 隐性遗传病 三、人类遗传病 由于__________改变而引起的人类疾病，分为________________________________________________。 遗传物质 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 单基因遗传病 （一对等位基因控制） 常染色体上显性遗传病 并指 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切。 唇