1 优生---胚胎学.ppt

3. 遗 传 病 的 防 治 ： (1)原发性闭经患者及其亲属； (2)原因不明的继发性闭经患者及其亲属； (3)有遗传病家族史的夫妇； (4)先天性智力低下患者及其亲属； (5)两性畸型患者及其亲属； (6)夫妇一方或双方有染色体异常或畸型者； (7)有原因不明的习惯性流产史、死产史或已生过畸型儿、遗传病患儿的夫妇； (8)有致畸因素及其他有害毒物接触史或发过高烧、患过严重疾病的孕妇； (9)年龄＞35岁以上的高龄孕妇； (10)近亲结婚者。 1.血亲：具有血缘关系的亲属，包括父系和母系。 2.直系血亲：相互间有直接血缘关系者，包括生育自己和自己生育的上下各代。 3.旁系血亲：相互间有间接血缘关系者，凡出自祖父母、外祖父母的血亲。 (1)婚配双方均患有严重智力低下者。 (2)婚配的任何一方患有严重的常染色体显性遗传病者。 (3)婚配双方均有相同的严重的常染色体隐性遗传病(如失天性聋哑) (4)婚配的任何一方属于多基因病高发家系者。 (5)其他罕见的严重遗传病。 (1)高龄产妇。 (2)生育过染色体异常的患儿的孕妇。 (3)夫妇之一为染色体平衡易位者或嵌合体者。 (4)已生育过神经管缺陷患儿的孕妇。 (5)已生育过先天代谢缺陷患儿的孕妇。 (6)家族中有伴性遗传病史的孕妇，严重的伴性 遗传病基因携带者或伴性遗传病患者的妻子。 (7)家族中有隐性遗传病史，又为近亲婚配者。 (8)怀孕早期有致畸因素及其他有害毒物接触史或 发过高烧，患过严重疾病的孕妇； (9)有习惯性流产、早产史的孕妇。 (10)怀孕后羊水过多者。 1. 胚胎染色体异常： 是妊娠早期流产主要原因。 2. 激素原因： 孕激素、黄体发育障碍。 3. 其他原因： 子宫肌瘤，子宫畸形，发育障碍等。 * 组胚教研室 李淑波 第一篇 优 生 --物竞天择 适者生存 第 1 章 总 论 一、优生简史 前科学阶段：远古~19世纪80年代 半科学阶段：19世纪80年代~20世纪40年代 现代优生学：20世纪40年代~ 优生学： 是应用人类遗传学和医学知识，来研究如何改善人类遗传素质的一门科学。 ※ 前科学阶段：远古~19世纪80年代 原始社会：严重残疾婴儿处死或遗弃。 古斯巴达立法考 ：最优秀的人生产后代； 残疾患儿及其身体衰弱者弃。 古希腊柏拉图：倡导优生的先驱。 最优秀的人物结婚，孩子送国家保育院 。 半科学阶段： 19世纪80年代~20世纪40年代 达尔文《物种起源》 ：自然选择 、优胜劣汰 高尔顿 ：首次提出“优生学” 孟德尔 ：孟德尔定律成为现代遗传学的基础 种族主义 ：伪科学 现代优生学：20世纪40年代~ 1949年确认DNA是遗传物质 1953年提出DNA双螺旋结构模型 60年代进行染色体核型分析 人工受精、试管婴儿 第 1 章 总 论 一、优生简史 二、遗传与优生 1、染色体 2、基因 基因变异 （一）遗传的物质基础 二、遗传与优生 遗传的物质基础-----基因 基因决定外貌 基因决定血型 基因决定凝血易感体质 基因和疾病 基因与智力 （1）家庭成员中有患深静脉血栓,或50岁以前发作血栓病或早发中风者。 （2）自身患有深静脉血栓,肺栓塞或早发中风者。 （3）欲服避孕药,而有血栓病家族史者。 （4）欲动手术,又有血栓病家族史者。 （5）有不明原因的重复性流产者。 何种情况需进行凝血因子Ⅴ或凝血酶原基因的DNA检测 ※ （一）遗传的物质基础 （二）遗传病 遗传性 家族性 先天性 终生性 特点： 先天性心脏病是 多基因遗传病 过敏性哮喘是多基因遗传病 二、遗传与优生 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质缺陷所导致的疾病。 ※ （1）35岁以上高龄孕妇。 （2）夫妻一方是染色体易位携带者。 （3）有习惯性流产史的夫妻。 （4）已出生一个遗传病孩子的孕妇。 （5）孕妇为性连锁遗传疾病患者。 （如血友病，红绿色盲等） （6）经常接触放射线或化学药剂者。 1. 哪些父母有出生遗传病后代的风险 ※ （1）孕妇患感染性疾病，如流感、风疹、气管炎、肺炎等。 （2）孕妇配偶酗酒过量。 （3）孕妇接触有毒化学物质、药物 （4）孕妇接触高温、高噪声环境。 2. 畸形儿发生的主要原因： 抗菌素类药、解热镇痛药、镇静药、苯妥英钠、雌激素、氯霉