第六章补充染色体病教材.ppt

倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 易位(translocation，t) 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 罗伯逊易位(robertsonian translocation)又称着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 p21 q31 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 6q22 11p15 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 染色体结构畸变的传递 减数分裂 结构杂合体 衍生染色体 重组染色体(recombined chromosome) A B C D 四射体 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 倒位环(inversion loop) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位环(inversion loop) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 染色体异常的后果和染色体病 染色体畸变的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 常染色体病 严重智力低下 发病率1/800～1/600新生儿 生长发育迟缓 特殊面容 眼距宽，外眼角上斜 鼻根低平，舌大 通贯手，小指内弯，一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 减数分裂时21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大 常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21 早期卵裂时21号染色体不分离 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 界标 Xp Xq 区 带 1 1 2 2 1 2 3 4 5 6 7 8 Xq28