运动神经元病进展试题.pptVIP

运动神经元病研究进展 Motor Neuron Disease 武警后勤学院附属医院神经内科 钟士江 是一组病因未明的选择性侵犯 运动神经元病(MND) 脊髓前角细胞 脑干后组运动神经元 皮质锥体细胞锥体束 的慢性进行性变性疾病 一、概念 霍金是世界公认的顶级理论物理学家，青年时被诊断出患有“运动神经元病”，不久后全身瘫痪，只有眼睛、眉毛和嘴边的肌肉能勉强活动。 临床特点 呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4-6/10万 通常30-60岁起病,男性多见 进行性加重的肌萎缩、肌无力 最终因呼吸肌麻痹呼吸道感染死亡 平均3-5年,无药可治, Riluzole延长半年. 二、病因发病机制 MND 免疫 因素 病毒 感染 遗传 因素 中毒 因素 神经营养因子缺乏 兴奋性氨基酸 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮质运动区锥体细胞变性，数目减少。 运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致失去神经支配和肌纤维萎缩。 皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延髓束变细。 运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经等最常受累。 三、病理 根据功能缺损分布(四肢\延髓肌)和性质(上\下运动神经元)分为四型 四、临床表现 原发性侧索硬化(PLS) 进行性延髓麻痹(PBP) 进行性脊肌萎缩(PSMA) 肌萎缩性侧索硬化(ALS) 多在40岁以后发病，男多于女，病程持续进展。 下运动神经元体征：手指运动不灵或力弱，手部小肌肉萎缩， 渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，可见粗大的束颤；前角细胞严重受损时，腱反射减低或消失。 上运动神经元体征：下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱反射亢进、Babinsiki征等。 肌萎缩性侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 四、临床表现 脑干后组运动神经核受累：出现延髓麻痹。 括约肌不受累。 可有主观感觉异常，但无客观感觉障碍。 预后：本病生存期数月至5年，终因呼吸机麻痹或并发呼吸道感染而死亡。 肌萎缩性侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 四、临床表现 肌肉 前角 四、临床表现 2. 进行性脊肌萎缩 (progressive spinal muscular atrophy, PSMA) 脊髓前角细胞变性所致 2. 进行性脊肌萎缩(PSMA) 约30岁发病，男性多见，隐袭起病。 双手小肌肉萎缩无力，渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。 累及延髓时发生吞咽困难，存活时间短。 四、临床表现 第一骨间肌萎缩 小鱼际 肌萎缩 多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。 双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，真假延髓麻痹 预后不良， l~3年死亡。 3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP) 主要侵及延髓运动神经核 四、临床表现 选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束 四、临床表现 4. 原发性侧索硬化 (primary lateral sclerosis, PLS) 临床罕见 中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感觉正常。 双侧皮质延髓束受累出现假性延髓性麻痹。 缓慢进行性病程，偶有长期生存。 4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS) 四、临床表现 1. 神经电生理 静息状态可见纤颤电位 \正锐波束颤电位 纤颤电位 正锐波 五、辅助检查 EMG呈典型神经源性改变 1. 神经电生理 五、辅助检查 MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。 ALS诊断确定性 临床表现 确诊(definite) 延髓2个脊髓部位(颈\胸\腰骶), 或3个脊髓部位上\下运动神经元体征 拟诊(probable) 2个或更多部位上\下运动神经元体征, 部位可不同, 但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部 可能(possible) 仅1个部位上下运动神经元体征, 或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征, 或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部 疑诊(suspected) 至少2个部位下运动神经元体征 世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1 Escorial, 1994)标准 1. 诊断 六、诊断鉴别诊断 六、诊断鉴别诊断 延髓、胸髓、颈髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上下运动神经元受累为确诊。 2个部位为拟诊。 仅1个部位为可能。 至少2个部