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第三章? 基因的作用及其与环境的关系 第一节? 环境的影响和基因的表型效应 一、环境与基因作用的关系 * ?? 基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。 表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。但是，表型=内因+外因=基因+环境 ，这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。 （一）外环境与表型 反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围反应规范。 例如：玉米控制叶绿体形成的基因是一对等位基因，A对a是显性。AA、Aa的个体在光下可以形成叶绿体，aa个体光下不能形成叶绿体。AA在暗处也不能形成叶绿体。说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范AA和aa个体的反应规范不同。 （二）内环境与表型 修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内环境来改变表型。 例如：香豌豆植株的红花基因A，AA的个体红花的颜色不同，有红色，偏蓝的红颜色。发现有另外一对基因 D/d基因与此有关，DD和Dd基因型的植株花色红色，而dd的花色偏蓝。原因dd植株细胞液pH高（0.6），偏碱性，花青素在酸性环境显红色，碱性条件下偏蓝色。D/d基因即修饰基因。二、基因表达的变异 （一）表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的基因表达的变化程度。 例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。又如克汀病患者，同样患病，但症状有轻有重，重者生活无法自理，轻者可以从事简单劳动，可以做10以内的加减法。这就是表现度的不同。 （二）外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％。 ?? 例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象，就是由于显性基因外显不全。三、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系） （一）完全显性 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。有耳垂AA、Aa，无耳垂aa。眼睑单aa，双AA、Aa（日本45岁80%延迟显性） （二）不完全显性（半显性） 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色。R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色素。当基因发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生、故rr为白色。只有一个正常的R基因，其产生的酶就只能产生部分红色素，所以RR为红色，Rr为粉红色，rr为白色。 人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。 （三）镶嵌显性（嵌镶显性） Harmonia axyridis）的遗传。发现了嵌镶显性。 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。 ? 黑缘型（SASA）×（SESE）均色型→F1（SASE）新类型镶嵌显性 （四）共显性（并显性） 双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN血型的遗传 M型（LMLM）×（LNLN）N型→F1（LMLN）MN型 MM抗原，N型个体的红细胞膜上有N抗原，而MN型个体的红细胞膜上既具有M抗原又有 N抗原，也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。而MN血型人体内无天然抗体，输血不用考虑MN血型是否一致镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。 （五）条件显性 由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。 金鱼草花色的遗传：红花×乳黄花色 ?????????? ? 低温光足↙???????????↘高温光弱F1???? 红花?????????????????乳黄花色 ???? 还有人秃顶基因B，Bb基因型表现秃顶，女性正常 （六）显隐性关系随判定标准而改变 例如，镰形细胞贫血症在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变