医学遗传学进展第一讲20150302绪论.pptx

研究生课程： 《医学遗传学进展》 朱宝生 昆明理工大学医学院医学遗传学教研室 云南省第一人民医院遗传诊断中心 第一章　绪论：遗传学与医学第一节　学科简介 《医学遗传学》是什么？ 在这门课里学什么？ 怎么学好这门课？ 医学遗传学简介 医学遗传学（Medical Genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类疾病的病因、病理、诊断、治疗和预防的一门学科，是遗传学的一个重要分支。学科发展史有100余年，也是近年来基础科学向临床各分支学科深度渗透的一个代表。 研究对象：是遗传病，与其它临床学科类似，是以病人为中心，注重临床实践，在实践中发现规律，用科学指导实践，服务人类健康事业，同时又促进学科的发展。 硕士生阶段的教学特点 与本科生《医学遗传学》强调基本概念、基础理论、基本技能的要求相比，研究生课程更注重知识系统的完整性和新进展，是研究生进一步认识人类遗传病的发生、发展规律，是对本科阶段所学相关知识的进一步深化，更注重于全面培养研究生的科研工作及遗传病的诊断识别能力。 课时安排: 理论教学：54学时 实验室技术学习2次和医院实习观摩：16学时 教学团队 姓名 年龄 职称 学历 教学分工 朱宝生 51 教授 硕士 组织教学、编写教材，授课 贺静 36 副教授 硕士 授课、参编教材课件 张杰 34 主治医师 博士 授课、参编教材课件 李云龙 31 副教授 博士 授课、参编教材课件 镡颖 35 主管技师 博士 授课、参编教材课件 吕涛 29 讲师 博士 授课、教务、参编教材课件 周小爽 26 助教 硕士 实验课准备、实验课带教 课程内容（大纲） 第1章 绪论 第2章 人类基因与基因组学 第3章 人类遗传病与出生缺陷 第4章 人类染色体总论 第5章 染色体畸变和染色体病 第6章 单基因遗传病 第7章 多基因遗传病 第8章 线粒体疾病 第9章 特殊遗传现象 第10章 群体遗传 第10章 群体遗传 第11章 肿瘤的发生与遗传易感性 第12章 免疫遗传 第13章 遗传咨询 第14章 生化遗传技术在遗传病筛查和诊断中的临床应用 第15章 转基因动物和干细胞 第16章 医学遗传学研究的常用统计分析 第17章 医学遗传学研究可利用的公共资源 《医学遗传学进展》的教学目的 面向临床医学、生物学及其相关专业硕士生授课，本学科是目前生命科学发展的前沿之一，又是医学生的必备基础知识、核心课程之一。 目的是使研究生进一步认识人类遗传病的发生、发展规律，是对本科阶段所学相关知识的进一步深化，更注重于全面培养研究生的科研工作及遗传病的诊断和识别能力。 教材选择和教学内容安排 参考陈竺院士主编的研究生教材《医学遗传学（第二版）》，适当增加新进展，即国内外近5年的重要研究成果。 以46学时的理论教学为主，辅以16学时的实验和临床观摩，务必牢固掌握本学科基础理论和基本分析技能。 我校附属医院的遗传病真实病例和家系的分析，围绕本近百年的学科发展主线开展教学，从典型病例分析中掌握家系分析方法和遗传规律判断。 荧光显微镜与自动扫描人类染色体图像分析仪 荧光显微镜与自动扫描人类染色体图像分析仪 课外作业要求 每人必做：学会查阅中、英文文献，挑选自己感兴趣的问题学习写作，英文文摘，自我培养科学思维能力、文献阅读能力和分析能力。 能力强者：写一篇综述。 考核办法 每人写1篇顶尖英语期刊文献的文摘，有能力的同学可试写1篇感兴趣问题的综述。文摘及格，综述加分 期末开关或闭卷考试 考试成绩：完成学习任务（听课、实验、见习、课外作业）成绩占40%，综述可加分，期末考试成绩占60% 第二节　遗传是健康和疾病的基础 基本概念 遗传： 遗传物质： 健康： 疾病： 遗传病： 出生缺陷： 小学科，大学问 人类的奥秘在染色体里 遗传病的来源 亲代为携带者或患者的世代传递－－遗传 基因突变或染色体畸变－－遗传物质改变 遗传咨询的目的是预防生育风险，但也有其它情形 基本理论： 健康是受人体遗传物质控制的结构、代谢与人体周围环境保持平衡，生理机能的正常状态。 遗传病很常见，可观察到家族遗传或检查到遗传物质改变 遗传病病种多 肿瘤易患性遗传 遗传病与某些环境因素疾病区别： 家族性传染病 家族性营养缺乏 地区性环境污染导致的先天缺陷 2007.12. 谢谢！ 共同的理想！ 第三节　遗传病的分类 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 基因组病 体细胞遗传病 OMIM的文献应用 举例疾病： G6PD缺乏症 尿黑酸尿症 血友病 Down综合征 肌营养不良 Huntington舞蹈病 先天性心脏病 地中海贫血 单基因遗传病的遗传方式 AD AR XR de novo 经典遗传病之－－尿黑酸尿症 尿黑酸(homogentisic acid)又称2,5二羟苯乙酸。 正常情况