医学遗传学临床本科疑难习题绪论.docx

目录绪论1多基因病1基因突变1遗传病的诊断1遗传病的预防1分子病与先天性代谢缺陷病1肿瘤与遗传1单基因病的遗传1遗传病的治疗1绪论一、单选题1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（???）A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代B.?该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞C.?该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞D.?该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性E.?以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别2、下列发病率最高的遗传病是（???）A．单基因病：病种数多，但发病率低B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异3、种类最多的遗传病是（???）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病D．体细胞遗传病???主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于单基因病考核点：遗传病的类型与发病率4、有关遗传病不正确的说法是(???)A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系5、乙型肝炎发病（??）A．仅受遗传因素控制B.?主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.?以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.?以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用6、下列哪种病不是遗传病（?? ）A.白化病:单基因病?B.Down综合征：染色体病??C.精神分裂症：多基因遗传病?D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病???E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（? ）A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系8、遗传病最基本的特征是（?? ）A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念9、完全由环境因素决定发病的疾病是（? ）A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定）B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素）考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属（?????）A．父母：一级亲属B.子女：一级亲属C.外祖父母：二级亲属D.曾祖父母：三级亲属E.表兄弟姐妹：三级亲属考核点：亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（???）医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（???? ）医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连