人类优生与基因组计划探索.ppt

要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳。 提倡适龄生育 学习目标 1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害和优生优育 3、描述人类基因组计划 道尔顿 遗传病 在一个圣诞节前夕，道尔顿给他的妈妈买 了一双“棕灰色”的袜了做为圣诞节的礼物。 当妈妈看到袜子时，感到袜子的颜色过于 鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红 色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非 常奇怪：袜子明明是棕灰色的，为什么妈 妈说是樱桃红色的呢？ 色盲测试图 血友病 轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化，怕光 白化病 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因：多了一条21号染色体 先天性愚型 症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 猫叫综合征 病因：人的5号染色体部分缺失 一、人类遗传病 二、优生优育 三、人类基因组计划 1、遗传病的病因是什么? 人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 2、遗传病的类型有哪些? 6000多种 一、人类遗传病 染色体遗传病 基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 21三体综合征 先天性愚型 猫叫综合征 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 血友病 轻微损伤可引起出血不止 先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失 白化病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良症 二、优生 人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？ 当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 近亲结婚的危害 遗传咨询 产前检查 禁止近亲结婚 最有效方法 最主要手段 重要措施 直系血亲和三代以内的旁系血亲 优生的措施 适龄生育 进行遗传咨询 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。 遗传优生咨询的适应症： 高龄孕妇：凡 35岁及以上，伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者；有遗传病家族史的孕妇；智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者；先天畸形的孕妇；多次自然流产者；死胎、畸胎分娩史者；不孕不育症患者；需做亲权关系鉴定者；孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者，包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质。