【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病规范训练 苏教版必修2.docVIP

第五节 关注人类遗传病 (时间：30分钟　满分：50分) 考查知识点及角度 难度及题号 基础 中档 稍难 基因遗传病 1、2、4 染色体病 5 7 遗传病的特点及检测预防和调查 3、6 8 一、选择题(共6小题，每小题5分，共30分) 1．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识不正确的是(多选)(　　)。 A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断 B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响 C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率 解析　苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。 答案　ACD 2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)。 A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良 解析　红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。 答案　A 3．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果，下列相关分析正确的是(多选) (　　)。 家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1 C．小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为eq \f(3,4) D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1 解析　本题应首先绘制遗传系谱图，然后 再 进行遗传方式的分析与遗传概率的计算。 按表格信息绘制系谱图如图所示。分析系 谱图可知，该遗传病既可能是常染色体显 性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传 病，A项错误；小芳母亲肯定是杂合子，B项正确；小芳舅舅和舅母生一个 患病孩子的概率为0，C项错误；若为常染色体显性遗传病(用A、a表示)， 则小芳弟弟和表弟的基因型都是aa，若为伴X染色体显性遗传病，则小芳弟 弟和表弟的基因型都是XaY，D项正确。 答案　BD 4．人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)(　　)。 A．非秃顶色盲儿子的概率为eq \f(1,4) B．非秃顶色盲女儿的概率为eq \f(1,8) C．秃顶色盲儿子的概率为eq \f(1,8) D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析　本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为eq \f(1,2)×eq \f(1,4)＝eq \f(1,8)，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×eq \f(1,4)＝eq \f(1,4)，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率＝eq \f(1,2)×eq \f(1,4)＝eq \f(1,8)，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案　CD 5．一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中有关的一方及发生时期为 (　　)。 A．与母亲有关、减数第二次分裂 B．与父亲有关、减数第一次分裂 C．与父母都有关、受精作用 D．无法判断 解析　本题主要是考查对减数分裂和伴性遗传知识的掌握和理解。由于孩子 既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者，而其父母表现型正常，则 他的红绿色盲基因只能来自母亲。其母为携带者，在减数第二次分裂后期， 着丝粒分裂后的染色体没有移向两极，形成了双X色盲基因的卵细胞。 答案　A 6．(广东六校二次联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 (　　)。 A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究