9个CODIS外STR在河北汉族群体的遗传学调查和在亲子鉴定中的应用.pdfVIP

目 录 中文摘要???????????????????????????·1 英文摘要???????????????????????????3 研究论文9个CODIS外STR在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子 鉴定中的应用 前言?????????????????????????????????·66月¨舌 ???????????? ‘ 材料与方法???????????????????????·7 结果?????????????????????????????????·12 附图?????????????????????????????·l 5 附表?????????????????????????????????·1 7 讨论?????????????????????????????????·28 结j淦?????????????????????????????????·25 参考文献????????????????????????“3 1 综述亲权关系鉴定若干问题综述???????????????33 致谢??????????????????????????????????一49 个人简历??????????????????????????50 中文摘要 9个CODIS外STR在河北汉族群体的遗传学调查 及在亲子鉴定中的应用 摘 要 目的：调查9个非DNA联合索引系统(combined DNA index system． CODIS)的短串联重复序列(short tandem repeats．STR)基因座D7S3048、 D8S1132、Dll$2368、D2S1772、D6S1043、D13S325、D12S391、 GAlrAl98805、D18S1364在河北汉族人群的等位基因分布，评估其在亲子 鉴定中的应用价值。 · 方法：应用STRtyper 10G试剂盒调查147名河北汉族健康无关个体基 因分型，Chelex．100法提取血液基因组DNA，进行复合PCR扩增，在 ABl3130 DNA自动分析仪上电泳扩增产物，判断基因分型。用PowerStas 软件及黑马法医DNA分析软件计算9个基因座的群体遗传学参数，评价其 遗传多态性程度。应用卡方检验与其他人群的群体遗传学数据进行比较。 从基因组数据库中查询9个基因座的染色体定位，根据染色体位置分析其 与IdentifilerTM试剂盒及PowerPlex．16刑试剂盒中17个STR基因座的连锁关 系。应用STRtyper 10G试剂盒及Identifiler刑试剂盒进行14例缺乏母亲的单 亲鉴定及2例发生突变的三联体亲子鉴定，评价该9个STR基因座在亲子鉴 定中的应用价值。 结果：l 9个STR基因座在147名河北汉族无关个体中共检出99种等 位基因和336种基因型，遗传多态性参数非常高，杂合度观察值在 0．7824-4)．9121之间，杂合度期望值在0．8042--0．8792之间，匹配概率在 0．0706--0．0345之间，多态信息含量在0．7730-4)．8633之间，个体识别率在 0．9303-43．9663之间，三联体非父排除率在0．6083-4)．7496之间，二联体非父 排除率在0．4304-49．5972之间，累计个体识别率O．999999999，累计三联体 非父排除率达No．999974，累计二联体非父排除率达0．998759。基因型频 率分布经，检验，除D1 8S1364基因座外，其余基因座均符合 Hardy—Weinberg平衡。 2 9个STR基因座中，除D12S391与ID中的vWA、D1 8S1364与ID中的 D18S5l的物理距离5Mb，可能存在连锁关系外，其余7个基因座或者与 中文摘要 ID、PPl6中的基因座位于不同染色体，或者在同一染色体上，但物理距 离5Mb，理论上讲，不存在连锁关系。ID中15个STR基因座的CPEtrios 为0．9999989，CPEduos为0．99976；联合STRtyper 10G中的7个基因座，使 CPEtrios和CPEduos分别提高至0．9999999997和0．9999987。 3 14{歹I单亲鉴定案例，用ID试剂盒检验，15个STR基因座的累计PI 值在103～106之间；用STRtyper 10G试剂盒，9bSTR基因座的累计PI值在 103～105之间；两个系统中除D12S391矛IDl8S1364夕1-的22个STR基因座的 累计PI值在105～109之间。2例怀疑发生突变的标准三联体亲子鉴定案件， 1例为FGA基因座不符合遗传规律，1例为vWA基因座不符合遗传规律，ID 试剂盒的累计PI值分别为5945和1860，不能认定父权。检材STRtyper 10G 试剂盒中的9个基因座均符