毛细管电泳技术在新生儿α―地中海贫血筛查中的应用.docVIP

毛细管电泳技术在新生儿α―地中海贫血筛查中的应用 　　【摘要】 目的 分析与探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 随机抽样500例新生儿， 采用毛细管电泳技术对脐带血样本进行专业的HB Bart’s定量分析， 统计与检测其中的阳性样本数量。医院对阳性血液患儿进行召回， 利用毛细管电泳技术进行α-地中海贫血筛查活动， 以此来确认毛细管电泳技术的整体应用效果。结果 500例新生儿中有180例新生儿的血液样本是阳性， 阳性率为36%。对这些新生儿均进行α-地中海贫血筛查活动， 被确诊的患儿共158例， 总体的阳性率为87.8%。结论 毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中应用价值比较高， 其检测的实际参考意义比较大， 其检测方法当中利用脐带血的HB Bart’s与α-地中海贫血的相关度比较高， 因此具有较高的可靠性。毛细管电泳技术是一项方便、快捷、科学与准确的新生儿α-地中海贫血筛查方法， 具有高效的经济效益和医疗作用， 值得被广泛的运用和推广。 　　【关键词】 毛细管电泳技术；新生儿；α-地中海贫血；筛查应用 　　DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.10.010 　　α-地中海贫血是一种比较罕见的贫血性疾病， 它会因为珠蛋白基因的不同而演变成为多类型的疾病。其表现形式大有不同， 症状比较轻微的患者永远不会受到这种疾病的影响， 但是严重的情况下会危及患者的生命健康安全， 重者胎死腹中或者年纪较小的时候丧命[1]。α-地中海贫血的发病机制比较特殊， 伴有并发症的出现， 严重影响患者的生活， 因此必须提前进行检测， 以此及时的实行治疗， 提高治愈率。毛细管电泳是近十几年来迅速发展起来的一项高效分析技术， 它综合了经典电泳技术和现代微柱技术的优点， 具有简便、快速、高效、敏感、自动化程度高的特点。这项技术是一种比较常用的分析技术， 在α-地中海贫血筛查中经常被使用到， 同时也是一项精确性较高的检测技术。本文选取2012年9月9日～2014年9月9日入住本院婴幼儿科的500例新生儿作为本次研究的分析对象， 研究与分析毛细管电泳技术在α-地中海贫血筛查活动中的具体应用价值。现报告如下。 　　1 资料与方法 　　1. 1 一般资料 根据随机抽样的标准与原则， 选取在2012年9月9日～2014年9月9日入住本院婴幼儿科的500例新生儿， 观察与研究这500例新生儿的实际研究与检测结果。α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺陷所致α-珠蛋白链缺如或合成不足而引起的遗传性血液病， 主要包括缺失型（α珠蛋白基因大片段的缺失， - - 或 - α/αα 表示）和非缺失型（少数为碱基代替、几个核苷酸缺失或插入， ααT/αα）。 　　1. 2 方法 医疗人员和专业操作人员利用毛细管电泳技术及其配套的试剂对500例新生儿进行脐带血样本采集， 利用 EDTA-K2抗凝。然后对样本统一进行HB Bart’s定量分析， 详细的统计阳性样本数量， 血液呈现阳性主要是指血液中含有HB Bart’s、HB H及异常血红蛋白区带等。医疗卫生部门及时召回这些阳性患儿， 医院对这些阳性血液患儿进行召回， 然后对其PCR基因进行分析， 综合利用毛细管电泳技术对这些患儿进行α-地中海贫血筛查活动， 借此来分析毛细管电泳技术的应用效率。 　　1. 3 检验标准 在对新生儿进行毛细管电泳技术筛查的时候， 详细的记录新生儿的各项数据指标， 将其进行分类整理。HbA 2%～48%， HbF 60%～87%， HbA21.0%的为阴性标本， 出现Bart’s带、异常血红蛋白带为阳性标本。 　　2 结果 　　500例新生儿当中有180例新生儿的血液样本是阳性， 阳性样本几率为36%。医疗人员专门对这些新生儿进行α-地中海贫血筛查活动， 实际数据显示这180例新生儿确诊患儿当中属于（-α3.7/αα）的患儿有28例， 属于（-α4.2/αα）类型的患儿有3例， 属于（- -SEA/αα） 类型的患儿有120例， 属于（- -SEA/αα）/（41-42/N）类型的患儿有2例， 属于（-α3.7/ - -SEA）类型的患儿有2 例， 属于（- -SEA/-α4.2）类型的患儿仅有3 例， 一共有158例， 总体的阳性率为87.8%。见表1。 　　表1 各种α-地中海贫血类型（n， %） 　　类型 例数 几率 　　（-α3.7/αα） 28 15.6 　　（-α4.2/αα） 3 1.7 　　（- -SEA/αα） 120 66.7 　　（- -SEA/αα）/（41-42/N） 2 1.1 　　（-α3.7/- -SEA） 2 1.1 　　（- -SEA/-α4.2） 3 1.7