HR病理诊断规范04概要.ppt

深圳市儿童医院病理科 宋建明 江贤萍 沟通内容 概念 Hirschsprung’s disease (HD, aganglionic megacolon ） is characterized by the absence of intramural ganglion cells and the presence of excessive numbers of cholinergic nerve fibers 1/5000 远端直肠和其他结肠节细胞缺乏引起的一种发育异常。 在肠神经系统发育中神经脊细胞（neural crest cells）迁移、增生和/或分化异常引起的。 HD病变分布 A: Rectosigmoid aganglionosis. B: Ultrashort Hirschsprung：disease affected the distal rectum near the anal sphincter. C: Longsegment：Hirschsprung disease with involvement of the hepatic flexure. D:Total colonic aganglionosis. E: aganglionosis involving the entire colon and the distal small bowel (in exceptional cases the distal duodenum may be involved). HD诊断方法 临床特征 影像学 肛管直肠测压检查 组织病理诊断：HE染色、组织化学染色和免疫组织化学等。 HD组织病理诊断 HD引起诉讼原因之一 诊断困难（20%），有陷阱 涉及范围：术前诊断；术中会诊；术后评估以及术后症状未改善。 术前吸取活检（rectal suction biopsy）病理检查与诊断 取材要求 1. 在齿状线以上不同水平取材（齿状线以上2cm，3cm，5cm） 2. 活检组织要求包含足够的粘膜下层（粘膜下层厚度至少等于被覆粘膜的厚度） 3. 活检组织大小：2-4mm 4. 吸取两份以上粘膜组织，吸取后不需固定，注明取材水平及病人基本信息，新鲜组织(湿润的滤纸或纱布上)立即送病理科 术前吸取活检病理检查与诊断 制片要求 1. 若获得3份样本，中间位置的那一份固定于中性福尔马林，用于常规HE染色和免疫组化染色 2. 其余两份粘膜下层朝上?，迅速冷冻，以最大面积显示粘膜下层 3. 切片厚度10-12μm，连续切片6-8张，至少半数显示粘膜下层 4. 组织进行Ache染色。（以上可在1h内发出急诊报告） 5. AChE染色后剩余组织固定于10%中性福尔马林内，常规方向包埋，至少40张连续切片，常规HE染色。 6. 中间位置的组织除行常规HE染色外，进行免疫组化染色（项目包括：S-100, NSE, Syn, c-Kit, PGP9.5, bcl-2, calretinin, cathepsin D） 7. 收到标本后第3-5天出报告 术前吸取活检病理检查与诊断 吸取活检病理诊断模式 1. 合格活检组织报告： （ ）吸取活检粘膜及粘膜下层组织， 神经节细胞，Ache染色 ，免疫组化结果 ，提示 。 2. 齿状线近端1-2cm的活检报告： 形态学显示为低位活检组织，AChE染色正常，必要时重取。 3. 浅表活检 (无粘膜下层) 报告： (1).如果粘膜肌层AChE为典型的先天性巨结肠改变，报告为“浅表活检，未见神经节细胞，Ache染色结果提示先天性巨结肠” (2). 如果AChE染色显示为正常，报告为“浅表活检，未见神经节细胞，Ache染色结果正常，建议再次活检” (3). 如果AChE染色结果模棱两可，报告为“表浅活检，未见神经节细胞，AChE染色结果可疑，建议再次活检” 直肠吸取活检诊断的鉴别和陷阱 节细胞辨认：HE切片更可靠。 报告：xx部位见节细胞 报告：如出现节细胞+粗大的神经纤维，则可能为肠节细胞病（ganglioneuromatosis） 粘膜下CMV感染细胞可误判为节细胞。 节细胞辨认 节细胞 CMV感染细胞 鉴别及陷阱之低位活检（low biopsy） 近齿状线1-2cm的生理性节细胞稀少区，节细胞稀少，厚壁血管，神经纤维不增生，AChE正常。 报告模式：如果无节细胞，报告为：低位活检形态，正常AChE模式，必要时再检。 鉴别及陷阱之浅表活检 (superfacial biopsy,无粘膜下层) 如果粘膜肌层AChE为典型的先天性巨结肠改变，报告为“浅表活检，未见神经节细胞，Ache染色结果提示先天性巨结肠” 如果AChE染色显示为正常，报告为“