郜刚生物信息学-04-2-人类23对染色体的G带 案例.ppt

郜刚生物信息学讲义人类23对染色体G带 人类天书的浏览工具 一、染色体的形态结构 体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。 每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型 正常人体细胞的三种染色体 1．中部着丝点染色体； 2.近中部着丝点染色体； 3.近端部着丝点染色体 . A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。 B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。 C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。 D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。 E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。 F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态上很难区别。 G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。 非显带染色体特征　　分为七组 A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色法。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。 B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。 　　C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。 　　D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。 　　E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。 　　F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态上很难区别。 　　G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。 G带染色 染色体经胰酶前处理后通过吉姆萨染色产生的带纹。每一条同源染色体都具有独特的带纹，可用于识别特异染色体 . 将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带，富含GC碱基的DNA区段表现为暗带。 此法可制成永久性的标本 高分辨染色体G带技术 　　1．原理常规的G带显带技术，在人类染色体中仅观察到320～450条带纹，对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。 　　氨甲碟呤抑制二氢叶酸还原酶，阻止叶酸转变为四氢叶酸，从而干扰了脱氧胸腺嘧啶核苷酸的合成，阻止了DNA的复制，使细胞被阻止在S期内。胸腺嘧啶核苷解除氨甲喋呤的作用，让被阻滞的细胞同时开始进行DNA复制，进而同步分裂；放线菌素D可增加染色体的长度，能显示更多的亚带。放线菌素D与核酸相互作用：①插入脱氧鸟嘌呤核苷酸和脱氧胞啶核苷酸之间，使DNA变长；②能与染色体缩短有关的特殊蛋白和DNA结合，因此，抑制了染色体正常的收缩过程。秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中期的分裂相。这样染色体带纹可增加到500和850条，甚至可达1200～2000条之多。这一步对于研究较细小的染色体缺陷的基因定位，具有很大的意义。 C-带定义 　　主要显示着丝粒结构异染色质, 及其它区段的异染色