6.1_人类遗传病的主要类型.pptVIP

* * 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 什么是遗传病? 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 思考: 遗传病与家族性疾病、先天性疾病有什么区别吗？ 家族性疾病或先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。 家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。 正确区分： 思考: 遗传病与家族性疾病、先天性疾病有什么区别吗？ 家族性疾病或先天性疾病都是遗传病吗？ 家族性疾病不一定都是遗传病，先天性疾病不一定都是遗传病。 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 一、单基因遗传病 1、常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病 2、常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病 4、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病 3、伴Ｘ显性遗传：抗维生素D佝偻病 5、伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 二、多基因遗传病 如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。 目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德式综合征等。 三、染色体异常遗传病 1、猫叫综合征 人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 2、21—三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因： 多了一条21号染色体 四、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 X染色体 Y染色体 显性：软骨发育不全、多指、并指、短指等 隐性：苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等 显性：抗维生素D佝偻病等 隐性：血友病、红绿色盲等 睾丸发育不全症、外耳道多毛症等 先天性心脏病、唇裂、原发性高血压、冠心病、精神分裂症等 染色体结构异常：猫叫综合征 染色体数目异常：特纳氏综合征等 1、血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父 表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是(　　) A、儿子、女儿全部正常 B、儿子患病、女儿正常 C、儿子正常、女儿患病 D、儿子女儿中都有可能出现患者 D