分子遗传学 1章 基因课件.ppt

① 转座引起插入突变； ② 转座产生新的基因； ③ 转座产生的染色体畸变； ④ 转座引起的生物进化。 转座作用的遗传学效应 基因组（genome）：生物中，一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。 六、基因组和重复序列 原核生物基因组的特点： 1）原核生物的基因组很小，DNA含量低； 2）原核生物DNA不和蛋白质固定结合，一般不具有核小体结构； 3）原核生物的基因组内绝大部分序列用于编码蛋白质。 4）功能上密切相关得到基因高度集中形成一个功能转录单位，可以转录形成含有多个蛋白质分子的一个mRNA单元。 5）重复序列少，具重叠基因。 真核生物基因组的特点： 1）真核生物基因组的分子量大； 2）真核生物的DNA一般与蛋白质结合成染色体； 3）转录和翻译在细胞中不同的位置进行。 4）基因组DNA的大量序列不编码蛋白。 5）真核生物的蛋白编码基因往往以单拷贝存在。 6）真核生物的蛋白编码基因大部分为断裂基因。 真核生物基因组与原核生物基因组比较 真核生物基因组DNA序列的分类 基因组DNA分子可以根据其结构和功能从不同角度分成不同的类别。 （1）基因序列和非基因序列 基因序列指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。 非基因序列则是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插 序列(intervening sequence)。 （2）编码序列(Coding sequence)和(Non-coding sequence)非编码序列 编码序列指编码RNA和蛋白质的DNA序列。 非编码序列指基因的内含子序列以及居间序列的总和。 （3）单一（单拷贝）序列(single copy sequences)和重复序列 (repetitive sequences) 单一序列是基因组里只出现一次的DNA序列，又称非重复序列。 （4）单一基因和基因家族 在基因组中重复出现的DNA序列。 A、中度重复序列； B、高度重复序列。 重复序列(repetitive sequences) （1）中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。 （2）高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。 根据重复序列在基因组上的分布方式： 串联重复序列（Tandem repeats）：Satellite repeats 散在分布序列（Interspersed repeats）: SINES(短分散片段), LINES(长分散片段) 重复序列SSR分子标记的应用 基因家族(Gene family) 基因家族（gene family） 真核生物基因组中来源相同，结构和功能相关的一组基因形成一个基因家族。 多基因家族 (multigene family) 多基因家族是一个基因组中功能相似、进化上同源的一组基因。 超基因家族（supergene family） DNA序列相似，但功能不一定相关的若干基因家族或单拷贝基因总称。由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同。 多基因家族 假基因：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列（基因重复导致）；另一类缺少间隔序列，称为加工过的假基因或转座假基因（反转录导致）。 基因簇：基因家族的各个成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，分布在某一条染色体的特殊区域。 散布的基因家族：一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，各成员在序列上有明显差异。 这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。 多基因家族分类 是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物； 　　 成簇排列或分散排列；　　 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生；　　 由外显子相关的一组基因所组成，家族成员来自某个祖先基因的倍增和变异。 基因家族特点： Evolution of the secretory calcium binding phosphoprotein (SCPP) gene family involving gene duplication and co-option. A duplication event of an ancestral SPARC gene (1) in the vertebrate lineage generated two paralogues (2), and one of these (SPARCL1) gave rise to t