第六章_多基因遗传病课件.ppt

第七章 多基因遗传病 （poly-genic disorders) 多基因性状 多基因假说 瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔(Nilsson-Ehle H.)对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进行了研究，描述了数量性状与质量性状的关系。 1909年提出了“多基因假说”说明数量遗传性状遗传的特点。 数量性状与质量性状的关系 1、由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特点，又有质量性状的特点。 例如小麦粒色的遗传：红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出现了如下3种情况： Ⅰ Ⅱ Ⅲ P： 红粒×白粒 红粒×白粒 红粒×白粒 ↓ ↓ ↓ F1： 红粒 粉红粒 粉红粒 ↓ ↓ ↓ F2： 红粒：白粒 红粒：白粒 红粒：白粒 3：1 15：1 63：1 （1对基因） （2对基因） （3对基因） 数量性状与质量性状的关系 若对红色麦粒仔细分析，由深到浅的红色可以有各种不同程度。在F2的红色籽粒中又有颜色深浅程度的差异： 在Ⅱ中：深红粒：次深红粒：中等红粒：淡红粒：白粒=1：4：6：4：1 R1R1R2R2×r1r1r2r2→R1r1R2r2 ↓? 1 R1R1R2R2 2 R1R1R2r2 1R1R1r2r2 2R1r1r2r2 1r1r1r2r2 2R1r1R2R2 1r1r1R2R2 2r1r1R2r2 4 R1r1R2r2 深红粒： 次深红粒： 中等红粒： 淡红粒： 白粒 1： 4： 6： 4： 1 在Ⅲ中：极深红粒：暗红粒：深红粒：次深红粒: 中等红粒：淡红粒：白粒=1：6：15：20：15：6：1 三种因子中的任何一种在单独分离时都可以产生3：1的分离比率，而三种因子同时分离时就产生63：1的分离比率。三个因子是相互独立的，服从Mendel遗传法则。 红色的深浅程度的差异与所具有的决定红色因子数目有关，而与因子的种类无关。也即决定红色的因子的效应是迭加的，每个因子的效应较小，相互间无显隐性关系。 多基因遗传基础的研究发展 传统观点： 基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。 采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状： 可能是受微效基因控制； 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用表现连续变异； 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，modifying gene)的修饰作用。 微效基因的效应： 微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等。 三、多基因遗传特点 数量性状由多基因决定，称为多基因遗传。 从遗传基础来看，一级亲属平均有50%相同的基因，二级亲属平均有1/4的基因相同，三级亲属有1/8的基因相同 不同亲属关系的基因比例 数量性状的遗传规律 指遗传因素即致病基因对疾病易患性变异的贡献大小,用于衡量多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小，用百分率(%)表示。 （四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风险也就低，这称为Carter效应 。 例如 先天幽门狭窄 男性发病率为0.5%，女性患病率为0.1%，男性比女性患病率高5倍。 男性先证者后代中儿子患病率为5.5%，女儿的患病率是2.4%；而女性先证者后代中儿子患病率高达19.4%，女儿患病率达到7.3%。 该结果说明，女性先证者比男性先证者带有更多的易感基因。 半个世纪来已报道的精神分裂症患者染色体异常类型包括： ①脆性染色体畸变，已发现的脆性位点有8q24和19p13； ②相互易位t（1；7）（p22；q22）； ③部分三体：异常片段在5q11～q13、5p14.1以及8号三