【课件】人教版生物必修二 5.3 人类遗传病(共50张).pptVIP

（一）、优生的概念 优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 优生学：让每个家庭生育出健康的孩子。 1、人类基因组计划大事记 2、人类基因组计划的结果 外耳道多毛症家系图 7.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？ 如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中 ？ 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，畸变发生在什么之中？ （ ） A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。 并指、多指 多指、并指两症兼发 多指 软骨发育不全 患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。 软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？ ----常染色体显性遗传 软骨发育不全系谱图 遗传特点： 1.代代相传 2.男女发病率相等 症状： 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。 抗维生素D佝偻病 遗传特点： 1.世代相传，女性发病率多于男性 2.父患女必患，子患母必患 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。 苯丙氨酸 羟化酶 积累过多 苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症系谱图 遗传特点： 1.隔代相传 2.男女发病率相等 进行性肌营养不良 病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难， 后期腓肠肌假性肥大。 X染色体上隐性遗传 进行性肌营养不良 遗传特点： 1.隔代交叉遗传，男性发病率多于女性 2.女患父必患，母患子必患 Y染色体上的遗传（无显隐性之分） 父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。 唇裂(兔唇) 唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者 170多万，属于多基因遗传性疾病。 无脑儿 病因：胚胎神经管闭合不全 症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始…… 21三体综合征（先天性愚型） 21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。 小资料： 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。 患者比正常人多一条21号染色体。 染色体数量异常引起的 形成原因：1.减数分裂过程中减I后期第21号染色体正常分离，减Ⅱ后期不分离2.减I后期第21号染色体不分离，减Ⅱ后期正常分离 猫叫综合征 患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。 染色体结构异常引起的 Turner综合征（性腺发育不良） 症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。 女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。 染 色 体 数 量 异 常 引 起 的 XXY个体形成原因： ①父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色体没有分开 ②母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减Ⅱ后期X染色体没有正常分离 XYY个体形成原因： ①父亲减Ⅱ后期Y染色体没有正常分离 XXX个体形成原因: ①母亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离或减I后期XX这对同源染色体没有分开 ②父亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离 * 第三节 人类遗传病 第五章 基因突变及其它变异 概念： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 一、人类遗传病类型 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因控制 隐性致病基因控制 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病/红绿色盲 一、人类遗传病类型 镰刀型细胞贫血症 X染色体 常染色体 X染色体 常染色体 Y染色体上的遗传：外耳道多毛症 (受两对以上的等位基因控制的遗传病。) 唇裂(兔唇) 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病 冠心病 精神分裂症 1.多对基因+环境 特点： 2.家族聚集现象 3.群体中发病率高 一、人类遗传病类型 哮喘病 (染色体异常引起的遗传病，简称染色体病) 3.染色体异常遗传病 21三体综合征 Turner综合征 猫叫