应用SNP array 对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传影响分析.docVIP

应用SNP array 对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传影响分析 　　额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)是人类染色体中，除正常染色体外，额外的1 条结构异常、来源不明的多余染色体，其大小在中期分裂相中一般小于或等于20 号染色体。据统计，在全世界范围内约有250 万人携带有sSMC。sSMC 的表型效应取决于来源、片段大小和常染色质所占的比重。此外，sSMC 形态结构异常且多样，传统的核型分析技术很难明确其构成，因此需要更精确的分子遗传学技术来对其进行分析。本研究利用SNP array 对1 例核型分析技术无法明确鉴别的sSMC 进行检测并分析其表型效应，现报道如下。 　　1　资料与方法 　　1.1　一般资料 　　男，28 岁，结婚4 年，配偶孕3 产0，均在怀孕2-3 个月时不明原因流产，非近亲结婚，孕期无接触有害物质，夫妻双方智力正常，否认家族遗传病史。为查明流产原因夫妻二人前来安徽省妇幼保健院遗传中心检查染色体，G 显带核型分析显示男方为47,XY,+mar，其父母以及配偶核型正常。 　　1.2　基因组DNA 提取 　　抽取患者静脉血2ml 于EDTA抗凝管中，1000r/min 离心10min，留取细胞沉淀，按照QIAamp DNA blood