骨软化症的临床表现.pptVIP

病例讨论 2013-1-10 病例特点 1.患者老年男性，病史2年； 2.多关节疼痛，累及双肩、双髋、双膝等关节； 3.无肿胀、晨僵； 4.病程中有过口干、眼干，无明显牙齿块状脱落，无腰背痛； 5.既往于9岁出现脊柱侧弯、胸廓畸形，至今身高缩短12cm；有乙型肝炎病史20年，近三年口服阿德福韦酯抗病毒； 6.家族史：其子患有骨质疏松症、泌尿系结石； 7.查体：消瘦体质，脊柱严重侧弯畸形，胸廓畸形变小，肋骨外翻畸形，呈串珠状，四肢肌肉萎缩； 尿常规： PRO(2+)，BLD (+)，GLU(3+) pH 6.0 24h尿量：2.15L 24h尿钾、钠、磷正常 24h尿钙:8.15mmol/24h 24h尿蛋白:1.81mmol/24h ↑ 24h尿糖:114.12mmol/24h ↑ ALP：285u/l ↑ 血气分析 pH PO2 SO2 K Na Glu 7.323 83.6 96 3.0↓ 140.7 6.1 7.358 117.6↑ 98.1↑ 3.4↓ 143.9 7.1 辅助检查 病例特点 RAs、 抗ENAs、 肌炎自身抗体、 ANCA1、ANCA2、 狼疮组合、抗α-胞衬蛋白抗体均（-） 诊断思路 ——风湿性疾病？ 1.类风湿关节炎？ 2.干燥综合征？ 3.强直性脊柱炎？ 不符 诊断思路 ——恶性疾病？ 消化道恶性疾病？ 可能性不大 诊断思路 ——代谢性骨病？ 骨痛 重度骨质疏松 尿糖阳性 血糖正常 电解质异常：低钾、低钙、低磷、高氯 血气异常：代谢性酸中毒 RTA 定义 RTA：指因远端肾小管管腔与管周围液间H＋梯度建立障碍，或（和）近端肾小管对HCO3-重吸收障碍而引起的酸中毒 不完全RTA：有肾小管酸化功能障碍，但无临床酸中毒表现 RTA分型 Ⅰ型：远端RTA 泌H＋障碍 Ⅱ型：近端RTA 重吸收HCO3-障碍 Ⅲ型：混合型RTA= Ⅰ型+ Ⅱ型 Ⅳ型：高血钾型RTA 醛固酮↓ Fanconi＝Ⅱ型＋重吸收葡萄糖、氨基酸、 磷酸盐↓ 临床特点 高氯代谢性酸中毒，尿HCO3-增多，可滴定酸及NH4＋正常，尿pH可小于5.5 低钾明显，但低钙低磷比远端RTA轻 极少出现肾结石和肾钙化 Fanconi综合征 近端肾小管复合性功能功能缺陷 儿童：遗传病（多常染色体隐性遗传病） 成人：后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、移植肾、干燥综合征及重金属和药物性肾损害 临床特点 近端小管对多种物质重吸收障碍： 肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿 碳酸盐尿、 Ⅱ型RTA、低钾血症 低磷血症、骨病 诊断 根据典型临床表现 肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基 本诊断指标 疑问？ RTA病史？ 另有其因——佝偻病？ 骨软化症? 骨软化症的临床表现 骨痛 活动常受限，步态摇摆、步行困难， 病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱骨均可发生 胸廓两侧内陷，胸腔缩小 两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短。 骨盆三叶畸形， 身高缩短，可达１０cm以上。 骨质软化症X线表现 早期普遍性骨质疏松，密度减低，骨皮质变薄，严重者呈线条状。髓腔透亮度增加。骨小梁先是模糊，最终消失，可出现多个囊状透光区。 骨质软化症X线表现 2.假骨折是骨质软化症的X线特点（称为Looser带）。表现为横越骨皮质的透明线，其边缘密度略高，常呈对称而多发。多见于肩胛骨、肋骨、坐骨、耻骨等。骨折处无骨痂形成和错位，日久可出现骨骼弯曲畸形。 骨质软化症X线表现 3.两侧髋臼内陷及骶骨岬向骨盆中心突入，致骨盆呈三叶状变形，以及椎体的双凹变形皆为典型改变，脊柱后突及侧弯。重者颅骨尚见多数大小不一的透光区，境界清楚，与骨髓瘤相似。 佝偻病和骨软化症的病因 维生素 D 磷 钙 酸 碱性磷酸酶 药物及中毒 生化检查 血清碱性磷酸酶水平显著升高 （almost all except renal tubule disease） 钙代谢异常－－钙源性 磷代谢异常－－磷源性 维生素D代谢异常 日照不充分和营养性维生素D缺乏 维生素D吸收不良 胃肠道疾患 胆汁性肝硬化、胆道梗阻 慢性胰腺功能不全 维生素D代谢异常 肝脏疾病 药物诱发的疾病 维生素D依赖性佝偻病I型 维生素D依赖性佝偻病II型 综合分析 第一阶段 维生素D缺乏 第二阶段 成人获得性范可尼综合症合并骨软化 对补充磷和维生素D治疗的反应良好 存在酸中毒，应加以纠正 目前诊断 骨软化症？ 重度骨质疏松 压缩性骨折 肋骨骨折 肾小管酸中毒