第01章 基因课件.pptVIP

第一章;第一节 基因的基本概念及基因的结构特点 第二节 结构基因中贮存的遗传信息 第三节 基因结构变异及其与疾病的关系;第一节 基因的基本概念及基因的结构特点;一、基因的研究简史; 基因决定遗传性状的表达，基因存在于染色体及线粒体DNA上，呈直线排列，并世代相传，基因的颗粒性主要表现在世代相传的行为和功能表达上具有相对的独立性; 基因是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式，是指贮存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息、以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。大部分生物中构成基因的核酸物质是DNA，少数生物（如RNA病毒）中是RNA。 ; 大肠杆菌 50% 病毒 95% 真核生物 5%~10%; 大约2~2.5万个基因 ↙ ↘ 20%编码蛋白质 80%编码RNA ↓ 90%基因属于看家基因（house keeping) 10%基因属于组织细胞特异基因 （luxury gene，inducible gene);● 一级结构（primary structure） 指DNA分子中核苷酸的排列顺序 ● 二级结构（secondary structure） 指两条DNA单链形成的双螺旋结构 ● 三级结构（tertiary structure） 指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构 ;DNA的一级结构形成特点;DNA的结构;DNA双螺旋结构结构的多样性;A ;DNA携带的遗传信息;2.RNA;RNA的种类、分布、功能;(一) 结构基因;Date;● 结构特点;真核生物结构基因; ●外显子（exon） 指结构基因中与成熟RNA分子中的保留序列相对应的序列 ●内含子（intron） 指与RNA分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列 ;定义: 与转录相关的、结构基因以外的序列;包括三个部分:转录起始部位（＋1 bp）、－10 bp区和－35 bp区。RNA聚合酶全酶中的σ因子识别并结合在－35 bp区和－10 bp区 ; 终止子是结构基因3′端下游的一段DNA序列，其中有GC富集区组成的反向重复序列，转录后在RNA 分子中形成特殊的结构以终止RNA链的延伸 ; 3.操纵元件（operator）;操纵元件位于－7 bp至＋28 bp 区 ; 4.正调控蛋白结合位点 ;启动子的上游有CAP蛋白识别位点，CAP被cAMP激活后，能够结合于该识别位点，激活下游结构基因的转录 ; ; ; ;2.上游启动子元件 指TATA盒上游的一些特定的DNA序列 （1）与 TATA盒共同组成启动子 （2）是反式作用因子（转录激活蛋白）识别与结 合的位点 ; CAAT盒：含有5‘GGNCAATCT3’核心序列 －80 bp～－90 bp CACA盒: 含有5‘GCCACACCC3’核心序列 －80 bp～－90 bp (大多数真核生物基因具有) GC盒: 含有5‘CCGCC 3’ 核心序列 －70 bp和－120 bp (组成型基因具有) ;3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处 ;4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域;5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾;(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在