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淀粉样变性--德和堂代谢科疾病大全
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疾病名:淀粉样变性
英文名:amyloidosis
缩写:AL
别名:amyloid degeneration;淀粉样变;淀粉样变性病;amyloid
thesaurismosis;bacony degeneration;cellulose degeneration;chitinous
degeneration;gammaloidosis;glassy swelling;hyaloid degeneration;
lardaceous degeneration;waxy degeneration;淀粉贮积病;淀粉样变病;系
统性淀粉样变性
ICD号:E85.8
分类:代谢科
概述:淀粉样变性是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉
积,从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的本病最新定义是:
淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的,因蛋白质分子
折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累
器官有所不同,因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心
脏、胃肠道等,受累组织则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。全身所有组织
和器官均可受累,但不一定有临床表现。
流行病学:本病比较少见,多发生于40岁以上的男性,女性较少。
病因:原纤维蛋白及其前体:目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几
种。
1.淀粉样轻链蛋白(AL)CDD CDD AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成,也 CDD CDD
可能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ
链比K链更多见。AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。
2.淀粉样A蛋白(AA) AA蛋白主要见于慢性感染、炎症或肿瘤引起的全
身性淀粉样变。AA蛋白由76个氨基酸组成,分子质量为8500,由血清前
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体蛋白SAA降解而来。SAA为HDL中的一种载脂蛋白,由肝细胞合成并受
细胞因子如白介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等的调节。急性反应期SAA的浓度
可增高数千倍,但其功能尚不清楚。
3.转甲状腺蛋白(transthyretin,TTR) 原来称为前白蛋白(prealbumin),是
由127个氨基酸组成的单链多肽,几乎全为β-片层结构。TTR主要在肝脏
合成,参与甲状腺素和维生素A的转运。TTR分子本身并不产生淀粉样沉
积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的
原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。
4.β-蛋白 亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease)、
Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等。β-蛋白由约40个氨基酸组成,
分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位
于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症
的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可
引起早老性痴呆症,而Down综合征(21号染色体三倍体)患者于40岁后均有
典型早老性痴呆症的表现,这表明APP基因对早老性痴呆症的发病可能有
重要作用。
5.β2-微球蛋白(β2-M) β2-微球蛋白为第1类主要组织相容性(MHC)抗
原的轻链,由100个氨基酸组成,分子质量为11800,其氨基酸组成及构象
与免疫球蛋白的轻链极相似。循环血液中的β2-M主要来源于免疫细胞和
肝细胞,经肾小球滤过后在近曲小管被重吸收并被降解。βCDD CDD CDD CDD2-M不能通过
透析膜,长期做血液透析的患者血浆中β2-M增高并沉积为淀粉样原纤
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