111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析.pdfVIP

750 临床儿科杂志 第 34 卷第 10 期 2016 年 10 月 J Clin Pediatr Vol.34 No.10 Oct. 2016 doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.009 111 例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析 张 舒 周 杰 程龙飞 张其刚 潘 琼 淮安市妇幼保健院医学遗传科（江苏淮安 223002） 摘要： 目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法 随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发 电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿 111 例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测 GJB2、SLC26A4和线粒体 12SrRNA基因中的11 个热点的突变，分析听力损失程度与突变的关联。结果 111 例新生儿中，共检出携带耳聋基因突变 24例（21.6%）。 其中，GJB2基因突变14例（12.6%），包括235delC单杂合突变5 例，235delC和 299_300delAT复合杂合 突变5 例，以及235delC纯合突变、299_300delAT单杂合突变、176_191del16和 235delC复合杂合突变、299_300delAT 和 508_511dupAACG复合杂合突变各1 例 ；SLC26A4基因突变10例（9.0%），包括IVS7-2A ＞ G 单杂合突变2 例， 1226G ＞ A单杂合突变3例，2168A ＞ G单杂合突变2例，IVS7-2A ＞ G和2168A ＞ G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中 未检出线粒体基因突变。结论 未通过听力筛查新生儿中，超过1/5检测到聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见，实施 热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。 关键词： 耳聋； GJB2基因； SLC26A4基因； 线粒体基因突变 The analysis of common mutation in deafness-associated gene in 111 neonates who failed to pass newborn hearing screening? ZHANG Shu, ZHOU Jie, CHENG Longfei, ZHANG Qigang, PAN Qiong (Department of Medical Genetics, Huaian Maternal and Chlid Health Hospital, Huaian 223002, Jiangsu, China) Abstract:? Objective? To explore the genetic mutation in neonates who failed to pass hearing screening. Methods? A total of 111 cases of neonates who failed to pass hearing screening and were confirmed sensorineural deafness by auditory brainstem evoked potential (ABR) were randomly selected. The heel blood was collected and DNA was extracted. GJB2, SLC26A4, and 11 mutation hotspots in mitochondria gene 12SrRNA were tested. The relationship between degree of hearing loss and g