2017届高考生物一轮复习 第一单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第四讲 人类遗传病与基因定位课件（必修2）.pptVIP

则该基因位于X、Y染色体的同源区段上 若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状 则该基因位于常染色体上 若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 结 束 课前抓双基 课堂研考点 课时跟踪检测 高考真题集中研究 人类遗传病与基因定位 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 目的 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等 手段 胎儿出生前 时间 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 三者关系 发病原因 疾病发生的人群 疾病发生时间 划分依据 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 　　 疾病 项目　　 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 正常情况与患病情况 患者家系 遗传病 遗传方式 患病人数占所调查的总人数的百分比 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 广大人群 随机抽样 遗传病 发病率 结果计算及分析 注意事项 调查对象 及范围 　　 项目 内容　　 2．(2016·全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 第四讲 人类遗传病与基因定位 [理性归纳] 1.口诀法记忆常见遗传病类型 [理性归纳] 3.图解遗传病的监测和预防 命题点1　人类遗传病的类型及遗传特点 1．(2017·辽宁五校协作体联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 基因定位的遗传实验设计与分析 命题点1　探究基因位于常染色体还是X染色体上 1．果蝇灰色基因(B)对黄色基因(b)为显性。若用一次交配实验，即可证明这对基因是位于常染色体上还是位于性染色体上，应选择什么类型的亲本交配？并根据子代性状表现作出相应的判断。 命题点2　探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上 2．科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。 (二)人类遗传病的监测和预防 [高考真题集中研究——找规律] 1．(2015·广东高考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选)(　　) A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 4．(2017·广州热身考)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是(　　) A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病 B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病 方法·规律 方法·规律体类型及区段的方法?一? 解析：(1)因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。(2