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《医学遗传学》期末复习题 第一章．绪论 一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（）尿黑酸尿症； 白化病；?慢性粒细胞白血病； 镰状细胞贫血症2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（??? ?）遗传因素决定发病；基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关遗传因素和环境因素对发病都有作用；基本由遗传因素决定发病；3、种类最多的遗传病是（??? ?）单基因病；? ?多基因病；? ?染色体病； 体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（?? ）单基因病； 多基因病；? ? 染色体病；? ? 体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（?? ）100% ；? ?75% ；??50% ；? ?? ?25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（?? ）该遗传病是体细胞遗传病；??该遗传病是线粒体病；该遗传病是性连锁遗传病；??该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（?? ）该遗传病的发病年龄没到；该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病；? ? 该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（?? ）该遗传病是染色体病；? ?该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病；? ?该遗传病是隐性遗传病9、生态遗传学与（?? ）的关系最为密切。分子遗传学；? 免疫遗传学；??群体遗传学； 药物遗传学10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（?? ）疾病组分分析法； 双生子法；伴随性状研究法； 系谱分析法；群体筛查法二、名词解释1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。3、家族性疾病：具有家放聚集的疾病。、系谱分析法：在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析。三、问答题1、如何判断是否遗传病？答：遗传因素决定发病；遗传因素和环境因素对发病都有作用；基本由遗传因素决定发病。2、遗传病的主要类型？答：单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现。而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。4、简述医学遗传学的主要研究方法。答：群体普查法；系谱分析法；双生法；疾病组分分析法；关联分析法；染色体分析法。第二章．遗传的细胞学基础 一、选择题1．减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是（ ）一次和一次；两次和两次；一次和两次；两次和一次2．人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（ ）23个；46个；69个；92个3．减数第二次分裂的主要特点是（ ）染色体复制；着丝点分裂；同源染色体联会；同源染色体分离4．卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（ ）1∶1∶2∶4；1∶1∶1∶2；1∶1∶4∶4；1∶1∶1∶15．精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是（）细胞质的分配；着丝点的分裂；染色体的分配；不含同源染色体6．处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（ ）12条；24条；36条；48条7．染色体的交叉互换发生在（ ）同源染色体间姐妹染色单体间四分体的非姐妹染色单体之间非同源染色体间8．同源染色体的联会发生在（ ）有丝分裂中期有丝分裂间期减数第一次分裂减数第二次分裂9．减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是 ）l∶2 ；l∶4 ；l∶8 ；2∶l10．在减数分裂过程中，染色体的复制发生在（）第一次分裂的间期联会时四分体时期第二次分裂的后期11．在高等动物的一生中，细胞中同源染色体的分离发生在（）有丝分裂后期减数第二次分裂后期减数第一次分裂减数第二次分裂前期12．下列关于同源染色体的叙述中，正确的是 A.同源染色体一条来自父方，一条来自母方；B.同源染色体是由一条染色体经过复制而成的两条染色体； C.同源染色体的形状和大小一般都相同；D.在减数分裂中配对的两条染色体。（ ）ABC；ABD；ACD； BCD13．卵细胞中的染色体均为非同源染色体的根本原因是减数分裂过程中（ ）染色体进行复制姐妹染色单体分开同源染色单体分开非姐妹染色单体交叉互换14．动物的卵细胞与精子形成过程中的不同是：.次级卵细胞将进行普