阴虚体质系统性红斑狼疮患者中HLA.docVIP

　　阴虚体质系统性红斑狼疮患者中HLA 作者：李剑松，李博，尹志华，郭粉莲，梁巍，罗秀霞 【关键词】 红斑狼疮；系统性；人白细胞抗原；多态性 　【摘要】 目的 探讨阴虚体质系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）患者中HLA-DQA1基因多态性。 方法 用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术，对56例阴虚体质SLE患者和50例健康人的HLA-DQA1基因多态性进行 研究 。 结果 阴虚体质SLE患者中HLA-DQA1*0102显著增加，而HLA-DQA1*0601则显著下降。 结论 HLA-DQA1*0102或与这两个位点紧密连锁的基因可能是阴虚体质SLE患者的易感基因，而HLA-DQA1*0601或与这个位点紧密连锁的基因可能对阴虚体质SLE患者的发病具有保护作用。 【关键词】 红斑狼疮；系统性；人白细胞抗原；多态性 系统性红斑狼疮（SLE）因为临床表现异常多 样， 目前 被公认为自身免疫病的原型［1］。SLE的发病机制目前尚未完全明确，但已有研究表明遗传因素在其发病中具有重要作用［2］。近年来越来越多的研究表明SLE的发病与HLA-Ⅱ类基因，特别是HLA-DQ的基因多态性相关［3］。我们采用了聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术，并结合中医辨证分型，研究了阴虚体质SLE患者中HLA-DQA1基因多态性，旨在从中西医结合的角度进一步探讨HLA-DQ的基因在SLE发病中的作用。 1 资料与方法 1.1 一般资料 入选的56例SLE患者均为本院2004年8月～2006年8月期间的住院或门诊患者，诊断全部符合ACR1997年修定的SLE分类标准。中医辨证分型参照《中药新药临床研究指导原则》及中医风湿病专著、 3 讨论 目前 有关SLE患者中HLA-DQA1基因多态性的 研究 已有许多，如Reverlle JD等［4］研究显示在美国白人中SLE与HLA-DQA1*0501相关，Stephens HA及其同事的研究则显示巩固SLE与HLA-DQA1*0201相关［5］。已有研究结果提示SLE与HLA-DQA1基因多态性的相关具有民族差异性。国内潘星华等［6］报道发现上海及其附近地区HLA-DQA1基因与SLE遗传关联，SLE患者中HLA-DQA1*0102及HLA-DQA1*0401显著增加，而HLA-DQA1*0501及HLA-DQA1*0601则显著下降。但迄今为止，有关从中医辨证角度研究SLE患者中HLA-DQA1基因多态性的报道则极为少见。 本研究用PCR-RFLP技术，对56例阴虚体质SLE患者和50例健康人的HLA-DQA1基因多态性进行了检测。结果显示 阴虚体质SLE患者中HLA-DQA1*0102显著增加，而HLA-DQA1*0601则显著下降。以上结果提示HLA-DQA1*0102或与这两个位点紧密连锁的基因可能是阴虚体质SLE患者的易感基因，而HLA-DQA1*0601或与这些位点紧密连锁的基因可能对阴虚体质SLE患者的发病具有保护作用。 在国外研究报道中，还发现特定的HLA-DQ多态性与特定的自身抗体产生有关，如抗Sm抗体与HLA-DQic lupus erythematosus.J Immunol,2006,176(12):7143-7147. 2 Lee YH,Nath SK.Systemic lupus erythematosus susceptibility loci defined by genome scan meta-analysis.Hum Ge,2005,118(3):434-443. 3 Stevens AM,Tsao BP,Hahn BH,et al.Maternal HLA class Ⅱ patibility in men ic lupus erythematosus.Arthritis Rheum,2005,52(9):2768-2773. 4 Reverlle JD,Macleod MJ,cHugh NJ，Maddison PJ,et al.HLA class Ⅱ restriction of autoantibody production in patients ic lupus erythematosus.Immunogeics,1991,33(4):276. 6 潘星华，陆建荣，猪子英俊，等. 中国 汉人HLA-DQA1基因对系统性红斑狼疮的遗传易感性研究.中国免疫性杂志，1995，11（1）：19-22. 7 Scofied RH.Cooperative association of T cell bata receptor and HLA-DQ alleles in the production of ati-R