人体发育学复习要点4讲：畸形，孪生、多胎与联体双胎学习要点.docVIP

第四讲：畸形，孪生、多胎与联体双胎学习笔记。 学习要点 1 畸形学：1 先天畸形的原因；2 致畸因子；3 致畸敏感期的定义、意义 2 孪生、多胎与联体双胎：1 分类、原因；2 寄生胎、畸胎瘤 第一部分 畸形学概论：一 相关概念：胚胎发育异常引起之：1 结构/功能/代谢/精神/行为/遗传/等异常称出生缺陷（先天性疾病）2 以形态结构异常为主之先天性疾病称先天性畸形★（congenital malformation）畸形学：研究先天性畸形发生原因/过程/机制，为预/诊/治之提供理基之学科。二 先天性畸形发生率与分类。1 发生率：高, 1.3％（中国80年代）。2分类：形式多样，尚无一种理想分类法，据胚胎发生过程分类：1整胚发育畸形2 局部3 器官…4组织….5发育过渡性.. 6吸收不全性..7超数与异位发生性.. 8发育滞留性.9重复..10 寄生..（整局器组渡，吸超留重寄）。国际分类 ：常规监测12种先天畸形（世界，中国 19种）； 神经管畸形/腭裂/唇裂前三甲。 三 先天性畸形原因1 遗传：25%;2 环境：10%;3 遗传与环境相互作用及原因不明 ：65% 1 遗传因素:1)染色体畸变①数目异常：单体型，三体型.②结构异常： 缺失，重复，易位 2)基因突变: DNA碱基组成或排列顺序改变 。2 环境因素:致畸因子（teratogen）1）影响胚胎发育环境三层次:母体外环境;母体内环境-营养、代谢、疾病等;胎儿发育微环境—胎膜，胎盘，羊水等2）致畸因子分类A 生物..B 物理..C 药物..D 化学..E 其 它 A 生物性致畸因子: 病毒:风疹v →先白内障,先心;巨细胞v→小头, 小眼等;单纯疱疹v→小头, 小眼等;梅毒螺旋体：脑积水，牙畸等;弓形虫：小头, 小眼等。B 物理性致畸因子:射线 :小头，低智等; 日本原子弹爆炸后存活孕妇中:28% 流产;; 25% 所生子女1岁内死亡;25%所生子女有中枢神经系统先天畸形。机械损伤：子宫内的。C 致畸药物(7类)a大部分抗肿瘤..：环磷酰胺等--无脑儿、脑积水等。b某些抗生素: 四环素---牙釉质发育不良。链霉素---干扰听器发育c 抗疟药:奎宁等，耳聋，四肢缺损，脑积水等。d 糖尿病类..:氯硫丙尿等，肢体畸形，兔唇，死胎等e 巴比妥类及其他镇静催眠药物 ：苯妥英钠等，肢体、面部及脑发育畸形f 激素类药物：避孕药,胎儿生殖器官畸形。 g 抗凝血药物--- 阿司匹林等D 化学性致畸因子：多环芳香族； 亚硝基化合物； 重金属：铅/砷/镉/汞；有机磷农药等.E其它：吸烟; 小胎儿/畸形/死胎。酗酒：胎儿酒精综合征 缺氧。营养不良。 3 遗传与环境因素相互作用1）致畸因子→遗传构成→畸形。2）胚胎遗传特性决定/影响胚胎对致畸因子的易感性。 遗传度：衡量遗传因素在某种畸形发生中作用大小之指标 先心35%，先巨80%，脊柱裂60%；无脑儿60%，腭裂76%,唇裂76% 四 致畸敏感期 ★ （susceptible period）1 发育各阶段畸形发生情况。胚期（1-2w）：最易发生损害；较少发畸。1）致畸强→死亡；2）致畸弱→代偿调整。胚期(3-8周):最易致畸：1）细胞增生活跃→足量细胞→不会死亡。2）分化活跃→无法完全代偿调整。3）器官原基形成→多器官，器官，器官局部畸形。胎儿期（9-38w）：微观结构异常和功能缺陷 2 致畸敏感期★：1)定义：最易发生畸形之胚胎发育阶段；2)时期：3-8w；3)特点：各器官致畸敏感期不同；致畸因子致畸敏感期与对象不同 五 先畸预防、宫内诊断和宫内治疗 先畸预防 ★：1） 遗传咨询：防遗传致畸。近亲结婚；危害严重遗传病。2）孕期保 健:防环境致畸。合理营养； 防感染；慎用药；戒烟酒；避/减射线；减环污与避污环：“奶粉事件”2 先畸宫内诊断：1）对象：孕妇。曾生育过严重畸形儿；多次自然流产；死胎、死产；＞35岁初孕妇；服用过致畸药物；接触过较多射线；长期处于污染环境；有过致畸感染；羊水过多或过少。2）方法：① B超检测：简/易/安/可靠，外部+某些内脏畸形② 羊膜囊穿刺：羊水化学分析：代谢状况；羊水细胞染色体分析：遗传状况。 时：15～17w；量：10～15ml，例：甲胎蛋白↑→神经管缺陷③ 绒毛膜检查：第8w④ 胎儿镜检查“光导纤维内窥镜：时：15—20w优点：直观胎儿外部结构；采胎血、皮肤等；直接给胎注射药物或输血 ⑤ 甲胎蛋白测定：取材：羊水，孕妇血清；意义： AFP↑→神经管缺陷；缺点：特异性不强3 先畸宫内治疗：现状：可行宫内治疗之畸形有限；胎儿外科手术尚处于早发阶段1）非手术..：一定效果。小剂量可的松→肾上腺性征综合征；甲状腺素→甲状腺机能低下；2）手术..：立竿见影，难度较