2017年夏高中生物 第三单元 遗传与变异的分子基础 第二章 基因对性状的控制 2.6 人类遗传病导学案 中图版必修2.docVIP

第六节　人类遗传病 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病致病机理。(重难点) 3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。 一、人类遗传病的类型及特点 1．遗传病概念 遗传病是由于或的遗传物质改变而引起的疾病。 2．遗传病类型 (1)遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)遗传病 特点：多基因遗传病与有密切的关系，其发病有倾向。 病例：、原发性高血压、青少年型糖尿病和等。 (3)染色体遗传病 概念：引起的遗传病。 病例：、性腺发育不全综合征等。 人类遗传病的预防、监测和治疗 1．监测 (1)监测方案 以为监测对象。 以为监测对象。 (2)监测目的：分析发病原因和提供。 2．预防措施——优生措施 (1)禁止。 (2)进行。 (3)提倡。 3．人类遗传病的预防方法 (1)群体普查和普防； (2)； (3)检出； (4)婚姻和计划生育指导。 4．遗传病的治疗 (1)遗传病的治疗方法：药物疗法、、饮食疗法、四种。 (2)基因治疗：运用技术患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？ 探讨2：单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？ 探讨3：除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 探讨4：21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 探讨：为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？ 探讨：21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示： 预防该遗传病的主要措施有以下哪些？ 适龄生育　基因诊断　染色体分析　B超检查 1．人类遗传病的类型及特点 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 伴Y遗传 父传子、子传孙；患者只有男性 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 不遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、基因检测 染色体遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 产前诊断(染色体数目、结构检测) 数目异常 2.多基因遗传病发病率高的原因分析 如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。 3．多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 ．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家庭性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病，属于遗传病 从共同祖先继承了相同致病基因，属于遗传病 由环境因素引起的人类疾病，不属于遗传病 由环境因素引起，不属于遗传病 ．用集合的方式表示遗传病与相关疾病的关系如下： 1．(2016·全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄＝21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(　　) A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 2．(2015·全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 ．下列说法中正确的是(　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 ．下列属于遗传病监测或预防手段的是(