42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育论文.docVIP

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42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育论文.doc

  42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育论文 【摘要】 目的 了解新生儿疾病筛查确诊、治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智能发育情况及与临床治疗的依从性关系。 方法 对1999~2009年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿分析其治疗情况,并选用Gesell发育量表对患儿的智能发育水平进行评估。 结果 45例PKU患儿2例放弃治疗、1例死亡、42例接受治疗;起始治疗年龄为25~269 d;生后40 d内起始治疗的患儿11例,无智能低下发生;起始治疗时间越早,患儿智能偏低和异常的比例越低,差异有统计学意义(P 0.01);家长态度完全配合治疗的占73.8.%(31/42),不配合治疗的占26.2%(11/42);完全配合治疗组患儿除适应性和语言发育低于正常儿童组得分,差异有统计学意义(P 0.05)外,大运动、精细运动和个人-社交发育与正常儿童组比较.freelent on mental development in 42 children ent of 42 children, diagnosed ental schedules. Results Among the 45 cases diagnosed, tended treatment and one child died. Among the other 42 cases, 11(73.8 %) children reached the normal development quotients (DQ). These 11 children started to receive treatment 40 days after birth. The earlier the treatment began, the loent reached to 73.8 %(31/42), and the remaining 26.2% (11/42) did not pletely folloent remendation. The full pliance group had similar DQs as healthy children, except adaptive and language areas, and the non-full pliance group had loent and the pliance have direct impact on effectiveness of treatment of children ent 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的遗传性氨基酸代谢病。由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶活性减低导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及其代谢产物在体内蓄积,从而影响中枢神经系统发育,引起患儿严重智能发育落后。新生儿疾病筛查可以早期诊断PKU,采用低苯丙氨酸饮食控制疗法可以进行PKU早期治疗。本文对黑龙江省经新生儿疾病筛查并确诊的PKU患儿的智能发育进行调查,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,并就起始治疗时间及治疗配合程度与智能发育水平的关系进行分析。 对象与方法 一、对象 1999~2009年黑龙江省七台河市、鹤岗市、双鸭山市、伊春市、大兴安岭地区、农垦和森工系统共计206家助产机构出生的321 408例新生儿中经黑龙江省新生儿疾病筛查中心筛查诊断为PKU的患儿45例。2例放弃治疗,1例死亡,42例患儿起始治疗年龄25~269 d,男童30例,女童12例。42例PKU患儿调查时间的年龄为1.1~10.8岁,平均年龄(4.42±0.34)岁。选择同期儿童保健及智能门诊为了解智能发育情况而就诊的正常儿童38例为对照组,其中男童23例,女童15例,年龄1.57~6.85岁,平均年龄(4.45±0.36)岁。两组儿童性别及年龄比较,差异无统计学意义。 二、方法 1.苯丙酮尿症诊断:1999年7月~2006年12月采用经典的Guthrie细菌抑制法(北京协和洛克生物技术研究中心提供试剂),测定血Phe含量,初筛、复筛血Phe浓度均 240 μmol/L诊断为可疑阳性患儿;2007年1月~2009年9月采用时间分辨荧光免疫分析法(timeresolved fluoroimmunoassay,TRFIA)(Auto DELFIA自动时间分辨荧光免疫分析仪1420由芬兰ol/L诊断为可疑阳性患儿。对所有诊断为可疑阳性患儿者均电话通知家长带领患儿到黑龙江省新生儿疾病筛查中心做四氢生物蝶呤口服负荷实验、尿蝶呤分析进一步确诊。凡Phe 360 μmol/L者确诊苯丙酮尿症1,2。 2.治疗方法及配合治疗的标准:采用低苯丙氨酸饮食治疗。血Phe浓度异常,每周监测1次;血P

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