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Costello 综合征 Costello Syndrome 刘红宇 命名 1977年costello首先描述其独特的表型，之后我们命名为costello综合征，之后的三十多年已经发现有100多例。 发病率：1 in 1,290,000 Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94 临床症状 1、生长：出生后即有生长缺陷，骨龄延迟。 2、行为表型：智力低下，智商47-68，吸吮差，肌张力低，癫痫发作。但爱交际，个性温和。 3、颅面部：大头，面容粗陋，耳位低。耳垂厚，眼裂下斜，斜视。 4、皮肤：皮肤松弛（手和脚），黑色素沉着，足纹、掌纹深，掌和足底角化过度。 5、头发：头发稀松卷曲，浓眉。 Kerr, B.,et al. Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases. J. Med. Genet. 43: