遗传学第5讲第1节单基因遗传课件.ppt

第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 学习目标 1．说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析 2．描述单基因病的遗传方式 3．说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点 第1节 单基因遗传 根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。 系谱中常用的符号 多发性家族性结肠息肉 A 致病基因（显性） a 正常基因（隐性） AA 患者 aa 正常 Aa 受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型 常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人 （aa）婚配。 软骨发育不全症患者 3、共显性遗传 一对常染色体上的等位基因，彼此 之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都表达出来，各自独立的产生基因产物。 ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。 指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基因，但每个个体来只具有其中的任何两个基因。 多指症 多指症 成骨不全 视网膜母细胞瘤 白化病患者 白化病 白化病 三、X连锁显性遗传 控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因随X染色体行动而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传 基因型与表型的关系 基因型与表型的关系 目标检测 基因型与表型的关系 A基因—致病基因 a基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA Aa aa 患者 正常 杂合子群体 患者 正常 一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。 外显率为100%者是完全外显； 外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。 注意区别：不完全显性与不完全外显 外显率： (五) 延迟显性 延迟显性:带有致病基因的个体，并非出生后即表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。 基因型与表型的关系 A基因—致病基因 a基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA Aa aa 患者 正常 患者 发病有早晚 慢性进行性舞蹈病 患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额叶。 患者表现为进行样加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍,部分病例可有癫痫发作。 返回 二、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基 因位于常染色体上，其性 质是隐性的，这种遗传方 式称为常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性 致病基因控制的疾病。 基因型与表型的关系： A基因—正常等位基因 a基因—致病基因 基因型 表现型 AA Aa aa 正常 患者 表型正常 （携带者） 带有隐性致病基因而不发病的个体 两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病情况 如何? Aa Aa × Aa AA aa 1 2 1 ∶ ∶ 携带者 携带者 A a A a Aa 正常 携带者 患者 亲代 配子 子代 白化病家族的系谱 aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa AA或Aa 不连续传递，常为散发。 患者双亲无病，但都是肯定携带者 患者同胞中，约有1／4的几率患病，男女患病机会均等。 近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高 常染色体隐性遗传的系谱特点 返回 X连锁遗传： X连锁显性遗传： 控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传。 X连锁显性遗传病： 位于位于X染色体上的显性致病基因控制的疾病。 XA基因—致病基因 Xa基因—正常等位基因 基因型 表现型 XA XA XA Xa XaY Xa Xa XAY 女患者 男患者 正常女性 男性 正常男性 女性 抗维生素D性佝偻病 患者可有身体矮小、O型腿、骨骼发育畸形、多发骨折等症状。 抗维生素D性佝偻病的系谱 XAY XAY XAXa XAXa XAXa XAXa XAXa XAXa 女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。 男患者双亲之一必定是患者。 男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的发病几率； 女患者（杂合子）的致病基因可传给儿子和女儿，儿子和女儿各有1/2几率患病。 可看到连续两代以上都有患者。 X连锁显性遗传系谱的特点 返回 四、X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传病：位于X染色体上的隐性致病 基因引起的疾病。 控制遗传性状或遗传病的基因位