遗传性球形红细胞增多症—培训课件.pptVIP

内 科 学 第六章 溶血性贫血 第六篇 血液系统疾病 第二节 遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis, HS） 病 例 男，28岁，因间断乏力20年，加重伴面色发黄1周入院。8岁时开始出现间断乏力，多于感冒后或剧烈活动后出现，曾于当地医院检查发现“贫血”，未进一步治疗。1周前感冒后开始出现面色发黄，乏力，症状渐加重，为进一步诊治入院。 查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及，脾脏肋下3cm，质软，无压痛。 辅助检查：血常规： WBC 4.43×109/L， HGB 85g/L，MCV 98fl，PLT 234×109/L，RET 23%。 问题：该患最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如何治疗？ 主要内容 概念 病因和发病机制 临床表现 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗 概 念 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。 病因和发病机制 病因：编码红细胞膜骨架蛋白的基因异常 多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者可能由当代基因突变所致