库欣综合征(cushing syndrome)【课件.幻灯】 - 副本.ppt

库欣综合征的诊断与治疗 主讲人：王志超 肾上腺疾病分类 1.皮质醇增多症 2.原发性醛固酮增多症 3肾上腺髓质功能亢进症 （1）嗜铬细胞瘤 （2）肾上腺髓质增生 4.肾上腺性征综合征 （1）先天性肾上腺皮质增生症 （2）男性化肾上腺肿瘤 （3）女性化肾上腺肿瘤 9 库欣综合征 （Cushing syndrome) 特殊概念 1.亚临床皮质醇症：存在自主分泌皮质醇但缺乏典型CS表现。 尚无定义标准主要符合2点：（1）不具激素过多的临床表现；（2）至少有 下丘脑-垂体-肾上腺轴的两个异常。虽不具典型CS表现，但肥胖、高血压和 2型糖尿病常高发。 2.周期性皮质醇症：皮质醇分泌呈周期性增多，其间歇期皮质 醇水平正常，是CS中罕见的特殊临床类型。 3.假性皮质醇症：在一些情况下，下丘脑-垂体-肾上腺轴可出现功能过度活跃，导致生理性皮质醇升高，伴或不伴CS的临床症状和体征，可见妊娠、精神疾病（抑郁、焦虑、强迫性障碍）、乙醇性依赖、糖皮质激素抵抗病态肥胖症、控制不良糖尿病、生理应激等。 4.尼尔森综合征（Nelson’s syndrome）：垂体微腺瘤伴双侧 肾上腺弥漫性增生，双侧肾上腺切除术后因缺乏血皮质醇的负反馈抑制，垂体瘤侵袭性生长，分泌大量ACTH，并使皮肤色素沉着。 库欣综合征病因主要分两类：外源性（医源性）和内源性，其中医源性CS最常见。 内源性CS分类： 1.ACTH依赖性：库欣病，70%； 异位ACTH综合征，10%； ACTH来源不明，5%。 2.ACTH非依赖性：肾上腺皮质腺瘤，10%； 肾上腺皮质癌，5%；原发性肾上腺皮质增生：（1）大结节性肾上腺增生（AIM-AH),2%; (2)原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD) ),2%; (3)纤维性骨营养不良综合征（McCune-Albright） ),2%. 3.假性皮质醇症：精神抑郁1%;乙醇依赖1%。 各种类型的病因病理及临床特点： Cushing病：占70%，女多于男ACTH微腺瘤常见，大腺瘤少见，偶见增生。少数恶性。大剂量地塞米松可抑制，少数抑制不满意。一部分肾上腺可为自主性。 异位ACTH综合征 恶性肿瘤产生ACTH 如小细胞性肺癌50%；胸腺瘤10%；胰岛细胞瘤10%；支气管类癌5%等 肾上腺皮质腺瘤 10% 3~4cm 40g 起病慢 同侧和对侧肾上腺受抑制 肾上腺皮质腺癌 5% 大，发展快 症状重 同侧和对侧肾上腺不受抑制 不依赖ACTH的肾上腺双侧大结节样增生 ACTH低 大, 24~500g 大剂量地塞米松不抑制 影像学改变 下丘脑-垂体-肾上腺轴 病理生理和临床表现： 蛋白质代谢障碍:紫纹、皮肤菲薄、肌肉无力、骨质疏松等 糖代谢障碍：糖耐量减低，糖尿病，部分患者出现类固醇性糖尿病。 电解质紊乱：低血钾-乏力加重，引起肾浓缩功能障碍潴钠，轻度水肿。 脂代谢和分布异常：满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪垫、悬垂腹、向心性肥胖。 心血管病变:高血压常见，长期高血压-左心室肥大、心衰、脑血管意外。 对感染抵抗力减弱： a.皮肤真菌感染常见，较严重。 b.化脓性感染局限-蜂窝织炎，菌血症，败血症。 生长发育障碍：少年、儿童期生长停滞，青春期延迟。 性功能障碍：男：阳痿或性功能低下；女：月经紊乱和继发闭经。 精神症状：如失眠、中度欣快、忧郁、哭泣或躁狂等 其他:肾结石、色素沉着。 实验室检查 （一）血皮质醇及其代谢产物 1.血浆皮质醇 2.24小时尿游离皮质醇(UFC) 3.24小时尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS) 4. 24小时尿17-酮类固醇(17-KS) 5. 24小时尿17-生酮类固醇(17-KGS) 6.唾液中皮质醇 （二）地塞米松抑制试验 1.小剂量地塞米松抑制试验 2.大剂量地塞米松抑制试验 （三）胰岛素诱发低血糖试验 主要用于其他方法难以确诊的病例 （四）血ACTH及其相关肽测定 对于皮质醇症的病因鉴别诊断有重要价值 (五)甲吡酮试验 主要用于皮质醇症病因鉴别 （六）CRH兴奋试验 对ACTH依赖性皮质醇症的鉴别有重要价值 （七）静脉插管分段取血测ACTH或其相关肽 有利于异位ACTH综合症的诊断 影像学检查 1.肾上腺 2.垂体 3.骨骼系统 4.其他 鉴别诊断 与单纯性肥胖 与酗酒肝功损害者（假性库欣综合征） 与抑郁症 治疗 （一）Cushing病 1.垂体微腺瘤：首选伽马刀消除微腺瘤或采取经鼻经蝶窦垂体瘤切除术。 2.垂体大腺瘤：手术切除，术后辅以放射治疗。 3.ACTH靶腺（肾上腺）切除：适用于某种原因不能做垂体