超声对糖原累积症诊断价值.docVIP

超声对糖原累积症诊断价值【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672－3783(2011)12－0264－01 【摘要】目的:探讨超声检查对GSD的临床诊断的应用价值。方法:回顾分析10例经肝脏、肌肉活检穿刺病理确诊的GSD患者，分析其超声表现。结论:10例GSD患者就诊年龄半月～26岁，男性7例，女性3例。全部病人均表现为不同程度肝脏肿大，9例肝脏回声密集，2例合并肝腺瘤，1例肝硬化，1例原发性肝癌，3例脾脏轻度肿大，3例肾脏皮质或锥体回声增强，1例肾结石，2例心脏异常。结果:超声检查是一种临床实用的非侵入性的检查方法，对GSD的诊断起重要的作用 【关键词】超声 糖原累积症 诊断 【Abstract】Objective:To evaluate the value of ultrasonography in the diagnosis of glycogen storage disease. Methods :We collected ten definite glycogen storage disease patients who were diagnosed through liver and muscle biopsy. Their ultrasonographic images were analyzed carefully.Results:The age of the ten patients is from half month to 26 years.Seven patients are male and three patients are female.The liver ultrasonographic images of all the patients expressed different level hepatomegaly.Nine were liver echo-intensive,two were hepatic adenoma, one were hepatic cirrhosis, one were primary liver cancer,three were splenomegaly ,three were renal cortex or Cone echo enhanced, one were renal calculi and two heart. Conclusion:Ultrasound examination is the clinical utility of non-intrusive inspection method, on GSD diagnostic play an important role. 【Key words】 Ultrasonography Glycogen Storage Disease，Diagnosis 糖原累积症（Glycogen storage disease GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，明确诊断和及时治疗是临床面临的主要问题。而对于GSD的各种临床表现，超声检查中均可有所体现，为临床诊断提供重要的依据 1 资料与方法 1.1 一般资料 回顾分析我们几家医院1996年1月至2008年12月收治的10例经肝脏、肌肉活检穿刺病理确诊的GSD患者（男7例，女3例），发病年龄半月～26岁，平均2.72岁，确诊年龄4月～39岁，平均6.51岁。患者临床表现为婴儿期开始出现肝大，发育迟缓，转氨酶异常增高，低血糖为主要表现 1.2 超声检查方法 采用Philips iu22,Philips 5000及Philips ie33超声诊断仪，探头频率为3.5~5.0MHz。检查肝脏、脾脏及双肾时，首先进行二维超声检查，作纵、横、斜多切面扫查，测量其大小、观察其形态，注意内部回声均匀与否，有无异常回声及其位置、大小、形态、边界、与周围组织关系，彩色多普勒观察其内部及周边血流情况。常规多切面扫查心脏，注意各房室腔内径、室壁厚度及其运动情况，各瓣膜启闭及有无返流，注意有无心包积液 2 结 果 超声检查每例病人均表现为肝脏肿大（10例），肝脏回声密集（9例），肝腺瘤（2例），肝硬化（1例），原发性肝癌（1例），脾脏轻度肿大（3例），肾脏皮质或锥体回声增强（3例），肾结石（1例），左房轻度肿大（1例），左右室壁增厚（1例），心包少量积液（1例） 3 讨 论 GSD是因糖原代谢相关的酶出现先天性异常，在各种组织内引起糖原蓄积的一类疾病，发病率约为1/20000―1/25000［1］，为常染色体隐性遗传病，同胞子女发病率明显增高。由于在糖原