【疾病名】小儿唐氏综合征.PDFVIP

【疾病名】小儿唐氏综合征 【英文名】pediatric Down syndrome 【缩写】 【别名】pediatric Down综合征；pediatric idiocy mongolism；pediatric Kalmuch types；pediatric trisomy 21 syndrome；先天愚型；先天愚症；小 儿21-三体综合征；小儿伸舌样痴呆；小儿唐氏综合症；小儿唐综合征 【ICD 号】Q90.9 【概述】 唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有 明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 【流行病学】 1986年我国染色体病专题研讨会上，汇集了 62个医疗机构的 1200例小儿 染色体异常病例。不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低， 生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改 变等异常。这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变 多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占 0.5%～1%，流产及死产儿中可高达 50%～60%。 本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约 1∶1000～ 1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。国外报道，新生儿发生率为 0.7%～ 2%，母龄 35岁新生儿发生率约 1/300，40岁约 1/100，45岁可高达 1/50。我 国实行计划生育，育龄妇女大都在 30岁以前生育，发生率相对较低。1986年 上海市区 122047名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为 0.56‰，约 1/1800。国家 “七五”期间全国九省市0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本 症患病率为 0.4‰，约1/2500。 【病因】 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三 体，易位及嵌合 3 种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 【发病机制】 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期 21号染色体的不分离。其发生机制 系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年 龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生 21-三 体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合 21-三体细胞系及母源 21号 染色体的单亲二体也是发生 21-三体的原因。易位型可由父母之一为 21号染色 体平衡易位携带者遗传而来 。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大 都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是 21q22.1～ q22.2，不包括这一区带的 21 部分三体均不呈现 Down综合征。 【临床表现】 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能 低下表现随年龄增长而逐渐 明显，智商约 25～50，动作发育和性发育都延迟。 患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁 头。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较 少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕 中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松 弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向 内弯曲，指骨 短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足， 趾球部约半数患儿呈 弓型皮纹。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染， 白血病的发生率比一般增高 10～30 倍 。如存活至成人期，则常在 30岁以后即 出现老年性痴呆症状 。唐氏综合征的主要特征见表 2。 【并发症】 常伴有先天性心脏病；因免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率 比一般增高 10～30 倍 ；男性常为隐睾；尚可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、 脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。 【实验室检查】 1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分 为3型：