牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展.pdfVIP

第22卷 第6期 内蒙古民族大学学报(自然科学版) V01．22 No．6 2007年 12月 Journal of Inner Mongolia University for Nationalities Dec．2007 牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展 苏雅拉图 ，张利伟2，韩玉宝2 (1．内蒙古民族大学生命科学学院，内蒙古通辽 028000；2．内蒙古民族大学医学院，内蒙古通辽 028000) [摘 要】遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogen s impefecta，DGI—I1)是一种常染色体显性遗传病，又称 遗传性乳光牙本质，疾病基因定位于人类染色体4q21．笔者对DG I—II临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋 白基因(dentin sialophosphoprotein，DSPP)结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行 了综述． [关键词】牙本质发育不全Ⅱ型；基因定位；牙本质涎磷蛋白基因 【中图分类号】R596．1 【文献标识码】A 【文章编号】1671—0185(2007)06—0651—03 Advance in Nosogenesis of Dentinogenesis Imperfecta TypeⅡ Suyalatu。，ZHANG Li—wei2，I-IAN Yu—bao2 (1．College ofLifeScience，InnerMongoliaUniversityforNationalities，Tongliao028000，China； 2．Medical College。Inner Mongolia University for Nationalities，Tongliao 028000，China) Abstract：Hereditary dentinogenesis imperfecta TypeⅡ(DGI一Ⅱ)，also called hereditary opales— cent dentin，is fl kind of autosomal dominant disorder and its virulence gene is located in chromo— some 4q21．Mutation usually happened to the gene of dentin sialophosphoprotein(DSPP)of these patients．Author reviews the advance in clinical manifestations of DGI—II，gene mapping，func— tions of protein，relationship between mutations and occurrence of disease． Key words：Dentinogenesis imperfecta TypeⅡ：Gene mapping；Dentin sialophosphoprotein 遗传性牙本质发育不全(Dentinogenesis impefeeta，DGI)是一种常染色体显性遗传病，临床上将其分 为三型【I]：工型(DGI—I)，患者除牙本质生成不全外，还伴有成骨发育不全的症状，其病因为广泛的工型 胶原基因突变【2 ；lI型(DGI—lI)，称遗传性乳光牙本质，是最常见的类型．其病因与牙本质的矿化不良有 关；HI型(DGI—llI)，称白兰地型牙本质发育不全，为美国马里兰州的3个隔离民族群中特有的遗传性乳 光牙本质 引． 随着科学技术的发展以及相关技术的推广应用，很多国内外学者对DGI一Ⅱ进行了大量研究 ，并取 得了一定的进展． 1 牙本质发育不全Ⅱ型临床表现 DGI—II是一种常染色体显性遗传病，发病率为1／6000—1／8000c引，1939年首次报道【5】，该病表现为 牙齿结构异常，但无全身骨骼病变【6J，患者牙齿因矿化紊乱，导致牙本质发育不良，釉质易脱落，暴露其下 较软的牙本质，使牙齿过度磨耗，显著变短，甚至可达牙槽嵴水平，形成残冠、残根，尤以中切