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肿瘤患者外周血循环DNA的研究及其意义
詹文青 综述,陈华 审校
【摘要】 肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一,它的发生发展是多因素、多步骤、多基因参与的结
果。本文就近几年国内外对肿瘤患者外周血循环DNA的研究作出综述。
【关键词】 肿瘤;肿瘤标记,生物学;甲基化
【中图分类号】R730.231 【文献标识码】A 【文章编号】1008.6013(2008)03.0274—04
Study and significance of circulating DNA in plasma/serum of cancer patients ZHAN Wen—qing,
CHEN Hua. Department ofOccupational and Environmental Health,School I=]L厂Health Publi~,Fu—
jian Medical University,Fuzhou 350004,China
【Abstract】 Cancer is one of the serious threatening diseases to human health.Its occurrence and deve1.
opment are the result of the multi factors,multi.steps and multi—genes participation.This article nlakes a
summary about the study of circulating DNA in plasma/serum of cancer patients in recent years.
【Key words】 Neoplasms;Tumor marker,hiological;Methylation
(Chitz J Dis Control P 2008,12(3):274—277)
肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一。其防治 Pathak等 认为循环DNA是非侵袭性的潜在的高
有赖于早期发现及选择合适的治疗方案,而寻找特 危险个体筛检、疾病分期和预后有效的分子标志物。
异性肿瘤标志物对以上两方面均有重要作用,其中 同时还认为大量、长期而有前景的研究最终都要结
血清学肿瘤标志物以其特殊的优势成为众多学者研 合血液肿瘤标志物以便将试验和临床有机的联系起
究的重点。肿瘤标志物(tumor marker,TM)指肿瘤 来。通过对恶性肿瘤患者外周血循环 DNA的分
细胞在癌变过程中由于癌基因的表达而生成的抗原 析,为肿瘤的早期诊断提供重要线索,并有可能为肿
和其他生物活性物质,可在肿瘤患者的体液及排泄 瘤的治疗、术后监测及预后的判断提供重要依据。
物中检出,而在正常组织或良性疾病中不产生或产 目前对于循环 DNA的研究可分为定量和定性两
生极微…。因此,检测血清或其他体液中的肿瘤标 种,且两者均可能反映肿瘤的存在和严重程度。前
志物有可能对肿瘤的存在、发生发展及预后做出判 者主要是检测血浆/8清的DNA总量,后者则是鉴
断。但是,大多数标志物与相应肿瘤的特异性和敏 定外周血肿瘤特异性基因水平的改变。本文从这两
感性不够理想,还不能作为肿瘤的诊断工具,原因是 方面人手,探讨循环DNA在恶性肿瘤诊断、预后中
技术方法方面有待改进,也需要进一步寻找高特异 的作用。
性和敏感性的肿瘤标志物等。
1 循环DNA定量检测方法的研究进展
近年来检测恶性肿瘤患者血液中循环DNA用
于基因诊断已成为研究热点,且研究显示血液中循
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