12.2生长激素缺乏症.pptxVIP

生长激素缺乏症Growth hormone deficiency 概 述 定义： 是由于腺垂体生长激素合成分泌不足或分子结构异常，所导致生长发育障碍性疾病，使患儿身高低于同年龄同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差 儿科临床常见的内分泌疾病之一 发病率：20/10万～25/10万 大多为散发，少数为家族性遗传 概 述 结 构 含有191个氨基酸残基的单链，由两个二 硫键连接的蛋白质 分子量 22KD 分 泌 垂体前叶嗜酸细胞分泌, 腺垂体中含量最多的激素 生长激素 生长激素的生理功能 基本功能 促合成代谢：促进蛋白质合成，促进肝脏糖原、脂肪分解→肌肉、组织、器官细胞增大、增殖→机体生长发育 生长激素的生理功能 特殊功能 促进骨骼生长： 促进骨骺软骨细胞增生、骨基 质沉积→骨骺板增厚→骨纵向 生长→身高长高 生长激素合成分泌调节 呈脉冲性 有昼夜节律 生长激素的分泌方式  睡眠、运动、饥饿、低血糖、应激 均使生长激素分泌增加  药物：胰岛素、左旋多巴、精氨酸、可乐定 影响生长激素分泌因素 一.原发性生长激素缺乏 下丘脑—垂体功能障碍、遗传性因素 病因 二.继发性生长激素缺乏 三.暂时性生长激素缺乏 一.原发性生长激素缺乏 1.下丘脑—垂体功能障碍：主要病因 病因 垂体发育异常 下丘脑功能障碍：常见 神经递质—神经激素功能途径缺陷 一.原发性生长激素缺乏 病因 　 生长激素神经分泌功能障碍（GHND） 大脑分泌神经递质↓ （多巴胺、5-羟色胺、单胺、乙酰胆碱） ↓ 下丘脑-垂体轴↓ ↓ 生长激素↓ 一.原发性生长激素缺乏 病因 家族性GH1基因缺陷 GH分子结构异常 GH受体缺陷：Laron综合征 IGF1受体缺陷：非洲 Pygmy 人　 遗传性因素 二.继发性生长激素缺乏 肿瘤 感染 颅脑创伤 脑放射损伤 三.暂时性生长激素缺乏 情感剥脱性矮小 病因 临床表现 生长迟缓 身材矮小，体型匀称 生长速度缓慢， 5cm/年 特殊面容 幼稚面容，面圆、皮肤细腻 皮下脂肪较多 智力正常　智龄=实际年龄 青春发育延迟 青春期多在16岁以后 实验室检查 一.血清生长激素测定 筛查试验 运动试验 适应3岁儿童 睡眠试验 适应3岁儿童 结果判断 生长激素10ug/L，除外诊断 　　　　　 生长激素10ug/L，做确诊试验 确诊试验（药物激发试验） 刺激药物 方法 高峰时间（min） 可能机制 胰岛素 静脉注射 30～60 减少GHIH分泌 精氨酸 静脉注射 60～120 减少GHIH分泌 L-多巴 口服 40～120 促进GHRH分泌 可乐定 口服 60～120 促进GHRH分泌 实验室检查 确诊试验（药物激发试验） 结果判断 两种以上药物激发 GH峰值 5ug/L: 生长激素完全缺乏 GH峰值5-10ug/L: 生长激素部分缺乏 GH峰值 10ug/L: 生长激素不缺乏 实验室检查 二.IGF-1、IGFBP3测定 检测GH-IGF轴功能 监测GH治疗反应 具有一定鉴别诊断意义 实验室检查 三.其它检查 骨龄：多数明显落后 头颅CT、MRI：除外颅内肿瘤、颅脑发育异常 染色体、甲状腺功能 实验室检查 诊断标准 匀称性身材矮小  生长速率缓慢（＜5cm/年）  骨龄落后（2岁）  智力正常 两种药物刺激异常（GH峰值＜10ug/L） 除外其他疾病 体质性生长及青春期延迟 家族性矮身材 特发性矮身材 宫内生长迟缓 先天性卵巢发育不全 鉴别诊断 体质性生长及青春期延迟 匀称性身材矮小（正常低限） 骨龄落后（1-2岁） 青春发育延迟（3-5年） 生长激素水平低下 生长速度＞5cm/年 青春期生长迅速，最终身高属正常范围 男孩多见，父母大多有类似既往史 身材矮小（P3左右），多匀称性 生长速度＞5cm/年 性发育均正常 生长激素正常 骨龄正常 父母身高均矮（父＜158cm,母＜146cm） 家族性矮身材 特发性矮身材 身材矮小，多匀称性 生长速度＜5cm 生长激发实验GH峰值≥10ug/L,IGF-1浓度正常 骨龄正常或略落后于实际年龄 无明显慢性器质性疾病，无心理及情感障碍 宫内生长迟缓 出生时身高体重低于同胎龄儿第十百分位数 生长速度在正常低限 特殊外貌：瘦小、匀称，前额宽、小下颌，耳位低 骨龄正常或略落后实际年龄 生长激素多正常 先天性卵巢发