胎儿孤立性轻度脑室扩张的病因学及临床咨询.pdfVIP

·综述·51 《中国产前诊断杂志(电子版)》2015年第7卷第3期 胎儿孤立性轻度脑室扩张的病因学及临床咨询 马媛媛魏瑗赵扬玉。 (北京大学第三医院妇产科，北京100191) 【摘要】胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常，其增加胎儿围产期死亡率和新生 儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形，预后差，病死率高。胎儿孤立性脑室扩张 可能是其他各种神经系统异常在产前的表现，也可能是正常变异，其产前咨询及产科处理非常困难。本 文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述，为临床咨询提供理论依据。 【关键词】孤立性脑室扩张；病因学；临床咨询 【中图分类号】 R714．s3 【文献标识码】 A 胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断 面：①脑脊液流出道梗阻或者脑脊液吸收差，如中脑 的颅内异常，其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神 导水管狭窄；②脑发育异常，如胼胝体缺如等；③脑 经系统发育障碍的风险。侧脑室宽度是评价脑室扩 内破坏性病变，如感染性病变。④其他：脉络丛肿瘤 张的敏感指标。孕20～40周侧脑室宽度基本保持的羊水过多者可引起脑室扩张。常见的原因列举 恒定[1]。正常胎儿侧脑室的宽度测量值在(6．2±如下。 1．1染色体异常及遗传综合征染色体异常及遗传 1．2)mm和(7．6±o．6)mm之间[2]，孕期任何时期 均不超过10 综合征可引起胎儿侧脑室轻度扩张，最常见的21三 mm。侧脑室扩张(ventriculomegaly VM)是指胎儿侧脑室宽度≥lomm。活产儿中脑 体综合征、18三体综合征、13三体综合征、45，X、 室扩张发生的概率o．3‰～10‰[3]。如果侧脑室宽 度在10～15mm之间，为轻度脑室扩张(MVM)；侧 综合征如Apert综合征等[6]。这些胎儿可能并不存 脑室宽度≥15mm为重度脑室扩张(SVM)。如果 侧脑室扩张不合并超声检测出的其他结构异常，称 在脑脊液循环障碍，有学者认为脑室扩张的原因可 之为孤立性脑室扩张(IVM)；轻度脑室扩张不合并能是大脑发育不良引起的脑室被动扩张。VM胎儿 超声能检测出的其他结构异常称为孤立性轻度脑室 染色体异常的发生率3％～12．6％。染色体异常或 遗传综合征胎儿可表现出多发性畸形或存在染色体 扩张(IMVM)。脑室扩张合并胎儿结构异常，预后 较差，出现新生儿死亡和神经系统发育障碍的风险 异常软指标，但有时可仅表现为脑室轻度扩张。脑 室扩张已经作为孕中期应检查的胎儿染色体异常的 增加。IVM尤其是IMVM可能是其他各种神经系 软标记之一[7]。 统异常在产前的表现[4]，也可能是正常变异[s]，其产 前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度 1．2胎儿结构异常VM常合并胎儿中枢神经系统 孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述，为临床咨 及其他系统的结构异常。60％的SVM合并胎儿畸 询提供理论依据。 形[8]，常见的中枢神经系统畸形包括脊柱裂、胼胝体 缺失，而非中枢神经系统异常则占所有畸形的1／3。 1 孤立性轻度脑室扩张的病因学研究 轻度VM合并胎儿结构异常的概率在10％～ 引起胎儿侧脑室扩张的病因主要有以下4个方 76％[9’1…。研究表明，正常胎儿期发育依赖于脑脊 液的形成和维持一定的压力，脑室扩张脑组织不同 DoI：10．13470／j．