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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析.pdf
江苏医药 年 月第 卷第 期
Z005 5 31 5 Jian su Med J Ma Z005 Vol 31 No.5
338 g y
论著
良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体
6 Z1.Z- 11 的连锁分析
p p
周军卫 李晓文 黄希顺
!摘要 目的 对 个中国良性家族性婴儿惊厥( )家系进行基因定位研究0 方法 选择
5 BFIC
~ 等 作为 标记 应用聚合酶链反应( ) 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳
D6SZ57 D6SZ7Z STR DNA PCR
(PAGE)和银染技术 采用LINKAGE软件包中的MLINK 程序进行连锁分析0 结果 在常染色体
显性( )模式下 在标记位点 处 个家系重组率为 外显率为 时 获得两点对数
AD D6SZ57 5 0.000 70%
优势计分( )值总和为 ;在标记位点 处 个家系在重组率为 外显率为
LOD -O D6SZ7Z 5 0.000 70%
时 获得最大两点 值总和为 0 结论 不能认为位点 和 与 疾病基因
LOD 0.5Z3 D6SZ57 D6SZ7Z BFIC
存在连锁关系0
!关键词 惊厥; 连锁; 遗传标记; 基因型
A linka eanal sisof BFIC ene and chromosome6 2l.2- ll ZHOU Junwei LI Xiaowen HUANG
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Xishun De artment o C tolo anO MeOical Genetics Zhen zhou Universit Zhen zhou 45005Z
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CHINA
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