慢性进行性眼外肌麻痹1例研究.doc

慢性进行性眼外肌麻痹1例研究[关键词] 慢性进行性眼外肌麻痹；诊断；预后 [中图分类号]R777.4+5 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210（2008）05（b）-130-02 现将1例慢性进行性眼外肌麻痹报道如下： 1 病例资料 患者，女性，22岁，因进行性双睑下垂2年，于2007年7月5日入院。患者于2005年无明显诱因出现右眼睑下垂，无其他不适，无波动性，无晨轻暮重，行头颅MRI、胸腺CT检查未见异常，未治疗。症状缓慢加重，逐渐出现左眼睑轻度下垂，双眼球活动受限，2007年1月行腿部肌肉活检未见异常。既往：否认特殊接触史及家族中类似疾病史。神经系统检查：意识清楚，言语流利，智能正常，右眼睑下垂明显，左眼睑轻度下垂，双眼球水平运动、向下运动受限，余颅神经检查正常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力适中，无肌肉萎缩，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝腱反射消失，双侧Babinski征阴性，无脑膜刺激征。辅助检查：血常规、尿常规、肝功、肾功、离子、血糖、甲状腺功能、心肌酶谱均正常。心电图正常。B超：肝、胆、脾、胰未见异常。头颅正侧位片：颅骨内外板组成骨质未见异常，枕骨斜坡未见异常密度灶改变。肺CT平扫：双肺CT平扫未见明显病征。头颅MRI：头部MRI平扫未见异常。重复神经电刺激正常。新斯的明试验阴性。腿部肌肉活检未见异常。确诊为慢性进行性眼外肌麻痹。 2讨论 进行性肌营养不良（PMD）是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。本组疾病遗传方式不同，发病机制复杂，细胞膜学说得到多数学者认同。其基本病理改变是肌纤维坏死和再生。该病临床表现包括：假肥大型、面肩肱型、肢带型、眼咽型、远端型、眼肌型、埃一德型、脊旁肌营养不良等。其中眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例，某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹，也常见面肌无力以及四肢肌亚临床受累，病程缓慢进展。该型肌营养不良需与以下疾病相鉴别：①重症肌无力。病变主要侵犯骨骼肌，表现为肌无力和易疲劳，呈规律的晨轻暮重波动性变化。眼外肌受累多见。疲劳实验、新斯的明实验、重复神经电刺激均阳性。抗胆碱酯酶药物治疗有效。②慢性多发性肌炎。无遗传史，血清CK水平正常或轻度增高，肌肉病理符合肌炎改变，可用皮质类固醇治疗。 本病例中患者虽无家族史，但可为散发病例，其年龄为22岁，处于本病好发年龄段中，病程呈缓慢进行性进展，无晨轻暮重波动性变化，单纯累及眼外肌，症状不对称，伴四肢腱反射消失，且CK水平正常，重复神经电刺激正常，新斯的明试验阴性。腿部肌肉活检未见异常。综合上述本病例均支持PMD（眼肌型）这一诊断。 进行性肌营养不良迄今无特异性治疗方法，以支持疗法为主，增强营养，避免过劳和防止感染，物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。药物治疗尚无确定的方案，该病预后不佳。 [参考文献] [1]王维治，罗祖明.神经学[M].第5版.北京：人民卫生出版社，2004. [2]Dalakas MC, Hohlfeld R.Polymyositis and dematomyositis[J].Lancet, 2003,362(9388): 971-982. [3]Cohn RD, Campbell KP. Molecular basis of muscular dystrophies[J]. Muscle Nerve, 2000, 23: 1456-1471. (收稿日期：2008-01-14) 1