成组删除法和多重填补法对随机缺失的二分类变量资料处理效果的比较.pdfVIP

· 642 · 郑州大学学报(医学版) 2012年9月 第 47卷 第 5期 点 ，对于 EGF区和 羧基谷氨酸 (Gla)结构 区间 女性胎儿携带有 IVS2+4AT杂合突变。4个行产 形成正确的分子构象具有重要 的作用，EGF1区结 前诊断的新生儿出生后取外周血检测 F9活性 ，确定 构的完整性是 F9具有完整生物学活性所必需 的，该 均非血友病B患者，提示应用DNA直接测序是对血 区的核苷酸突变可以直接影响 F9的生物学活性 。 友病 B家系行产前诊断的快速准确的方法。 家系2中，F9基 因突变位于第 5外显子，其编 参考文献 码类表皮生长 因子 2结构域 (EGF2)，由于先证者 F9基因 17788位发生 G碱基缺失突变 ，导致随后表 [1]YoshitakeS，SchachBG，FosterDC，eta1．Nucleotidese— 达的氨基酸出现移码突变。查阅国内外文献和最新 quenceofthegeneforhumanfactorIX (antihemophilic 的数据库，未见有该突变报道。 factorB)[J]．Biochemistry，1985，24(14)：3736 [2]VidalF，FarssacE，AltisentC，eta1．FactorXI genese— 家系3中的患者在第 2内含子 5’端第 四位碱 quencingbya simpleand sensitive 15一hourprocedurefor 基处由正常的A突变为 T，形成新的剪切位点，影响 haemophiliaB diagnosis：identification oftwonovelmuta— 细胞内前体 mRNA的剪切 ，导致翻译后 的肽链 中氨 tions[J]．BrJHaematolol，2000，111(2)：549 基酸序列发生改变 ，或生成短截的蛋 白质产物 ，该突 [3]BelviniD，SalviatoR，RadossiP，eta1．Moleculargenoty· 变在印度人群中已有报道 。 pingoftheItaliancohortofpatientswithhemophiliaB[J]． 基 因测序技术尚未普及之前，连锁分析是最常 Haematologica，2005，90(5)：635 用于血友病家族女性携带者筛查、产前基因诊断的 [4]GhoshK，ShettyS，QuadrosL，eta1．Doublemutations 方法 ，但采用 的F9基因外多态性位点的同源重组现 causinghaemophiliaB：adoublewhammy![J]．BrJ 象可能使连锁分析出现错误。现在直接突变分析已 Haematol，2009，145(3)：433 取代了连锁分析方法 ，较既往使用连锁分析诊断时 [5]HandfordPA，MayhewM，BaronM，eta1．Keyresiduesin— volvedincalcium—bindingmotifsinEGF—likedomains[J]． 间大大缩短 ，且能够确定基 因突变的位