改良Snodgrass尿道成形术在尿道下裂治疗中的疗效评价.pdfVIP

· 282 · 郑州大学学报 (医学版) 2013年3月 第 48卷 第 2期 关节增生肥大，手足小关节粗大畸形 。 2 讨论 目前 ，SEDL还缺乏有效 的治疗手段。传统 的 研究证实 x一连锁 隐性遗传 SEDL是 由基 因 诊断方法都是以疾病的表型改变为依据 ，往往不能 Xp22．12．p22．31突变引起的，主要临床表现为短躯 及时及早的明确诊断 ，从而失去早期预 防和治疗 的 干性侏儒和继发性骨关节炎 ，男性发病 ，女性传递 ， 机会。1999年 Whyte等 证实 了SEDL基 因位于 患者出生时无任何异常 ，10～14岁发病 。影像学改 DXS16近端和 DXS987远端 ，并通过单体型分析将 变为普遍性椎体变扁 ，椎 间隙中后部显著狭窄 ，椎 弓 候选基因缩小到 DXS16和AFMa124wcl之间约 170 变短 ，下胸椎和腰椎有特征性改变 ：椎体前后缘延 kb的染色体 区域 内。因此在分子水平对 SEDL的 长 ，中后部上 下缘呈驼 峰状隆起 ，使椎体成 “牛奶 研究进展使 SEDL的基 因诊 断成为可能 ，基因治疗 瓶”外观。该 例 患者依据 典 型 的影像 学改 变可 SEDL也许会成为根治 SEDL的可行途径。 确诊。 参考文献 该病临床诊断需与以下疾病相鉴别 ：①黏多糖 病Ⅳ型 ：是常染色体隐性遗传疾病 ，除躯干性侏儒外 [1]MasruhaMR，CabocloLO，CarreteHJr，eta1．Mutation 还有肝脾肿大 、角膜混浊、耳聋 、尿黏多糖常呈强阳 in filamin A causesperiventricularheterotopia，develop— 性等。②畸形骨软骨营养不 良病 ：该病亦是短躯干 mentalregression，andWestsyndromeinmales[J]．Epi— lepsia，2006，47(1)：211 性侏儒 ，有大关节不规整和早发性退行性骨关节病 ， [2]SelfJE，EnnisS，CollinsA，eta1．FinemappingoftheX— 但发病年龄较早 ，常有神经和内脏异常 ，椎体虽 明显 linkedrecessive congenitalidiopathic nystagmus locusat 变窄 ，前后径虽延长 ，但 不如脊柱骨骺发育不 良显 Xq24一q26．3[J]．MolVis，2006，12：1211 著，椎体多以契形或前缘中部呈舌样突出为特征 ，常 [3]WhyteMP，GottesmanGS，EddyMC，eta1．X—linkedre— 伴 向后脱位 ，椎间隙变宽。③椎体骺板缺血性坏死 cessive spondyloepiphysealdysplasia tarda． Clinicaland 病 ：常在 10岁左右发病 ，可侵犯全部胸腰椎 ，椎体前 radiographicevolution ina6-·generationkindredandreview 缘契形变窄，典型者呈阶梯状 ，但无骨盆及椎间隙狭 oftheliterature[J]．Medicine，1999，78(1)：9 窄改变。④晚发型脊椎骨骺发育不 良并进行性关节 (2012—06—06收稿 责任编辑王 曼) 病 ：男女均可发病 ，骶髂关节间隙及耻骨