河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性.pdfVIP

JournalofZhen — — — gz— houUniversity(MedicalSciences) Mar． 2011 Vo1．46 No．2 ·251 · 河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子V0基 因IVS7多态性 白峻瑜¨，贺 颖¨，于海东 ，封青川¨，齐 华¨，郑 红 1)郑州大学基础 医学 院细胞生物学与医学遗传学教研室 郑州 450001 2)包头医学院第二 附属 医院神经外科 包头 014030 #通讯作者 ，女 ，1966年3月生 ，博士 ，教授 ，研究方 向：遗传 高凝高危因子与血栓性疾病 ，E—mail：hzheng@ZZU．edu．en 关键词 凝血 因子VII；基 因多态性 ；缺血性脑血管病 ；河南 ；汉族 中图分类 号 R593．2 摘要 目的：探讨河南汉族人群 中凝血 因子Ⅶ (FⅦ)基 因 IVS7多态性与缺血性脑血管病 (ICVD)的关系。方 法 ：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP)方法检测 5l2例 ICVD患者和 560名正常对照者 FVU基 因IVS7位点的多态性 ，并进行基 因型频率及等位基 因频率 的比较 。结果 ：发现 3种常见的基 因型 ：H7H7、H7H6和 H6H6；3种少见 的基 因型 ：H8H7、H8H6和 H7H5；首次发现 H6H4基 因型。河南 汉族 H5、H6、H7和 H8等位基 因 频率分别为48．O％、51．6％、0．2％和 0．2％。ICVD组 IVS7多态性 H6H7基因型频率及 H7等位基 因频率均低于对 照组 (X =5．310和 7．712，P=0．021和 0．005)。结论 ：IVS7位点的 H7等位基 因可能是河南汉族人群 ICVD发生的 遗传保护 因子 。 DetectionofIVS7genepolymorphismsofcoagulationfactorVIIinHenan Hanpopulationwith ischemiccerebrovasculardiseases BAIJunyu“，HEYing ，YUHaidong ，FENGQingchuan”，Q1Hua¨，ZHENGHong )DepartmentofCellBiologyandMedicalGenetics，CollegeofBasicMedicalSciences，ZhengzhouUniversi— ty，Zhengzhou450001 2)DepartmentofNeurosurgery，theSecondAffiliatedHospital，BaotouMedicalCol— lege，Baotou 014030 Keywords coagulationfactorⅦ ；genepolymorphism；ischemiccerebrovasculardisease；Henanprovince；Hanpopulation Abstract Aim：ToexploretherelationshipbetweencoagularionfactorVII(FVII)IVS7polymorphismsandischemicce— rebrovasculardisease(ICVD)ofHenanHanpopulation．Methods：A totleof512patientswith ICVDwerecollectedas ICVDgroupand560healthysubjectswereusedascontrolgroup．TheFVIIIVS7polymorphismsweredetectedbyPCR～ RFLP．Results：GenotypesofH7H7，H7H6，H6H6，H8H7，H8H6，H7H5，andH6H4werefound．AllelefrenquencyofH5， H6，H7，andH8was48．O％ ，51．6％ ，0．2％ and0．2％ ，respectively．TheH6H7genotypesofFVIIIVS7and allelefren— quencyofH7inICVD groupwerelowerthanthatincontrolgroup，thereweresignificantdifferences(