反复自然流产妇女和正常妇女FⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测.pdfVIP

反复自然流产妇女和正常妇女FⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测.pdf

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现代预防医学2008年第35卷第3期 Modern Preventlve Medieine,2008.Vo1.35,NO.3 ·591 · 文章编号:1003—8507(2008)一03—0591—02 中图分类号:R714.21 文献标识码:A 【临床与预防】 反复自然流产妇女和正常妇女FXIII Va134Leu基因 多态性的检测 霍梅 ,林琳华 ,黄明 ,黄蓉 ,朱莹 ,何桂蓉 ,唐署明 ,方红辉 ,李体远3 FXIII Va134Leu 讨其与反复自然流产发病的关系。[ 法]应用聚合 酶链反应一限制性片段长度多态性分析方法 )检测j57Va134Leu XIII在 的突变。 [结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女 的突变频率很低, 。153 FXIII Va134Leu~美 虹 哥 基 多奄 祆复电 瀛产馘美夔 镜 是 起祆复电 瀛产发氟馘熏爰繇 |I I薹 5y 一 FXIII Va134Leu FXHI(PCR-RFLP 。 凝血因子XIII是凝血过程中最后一个凝血因子.它是一 反复自然流产组:来我院遗传咨询和妇产科就诊并经临床 种转谷氨酰胺酶.催化可溶性纤维蛋白单体分子间的交联反 诊断的反复自然流产患者57例,年龄25~38岁.有自然流产 应,促进纤维蛋白凝块紧密、坚固、不被溶解,又称纤维蛋白 史2-4次。 稳定因子。它由a、b两个亚单位组成,其转酰胺酶活性部分 正常对照组:正常非妊娠妇女153例,年龄21~37岁,有 在a亚单位 FXIII a亚单位基因的2号外显子上的34号密码 1次以上妊娠.但无自然流产、死胎、死产等不良妊娠结局 子G.一T突变,导致其所编码的缬氨酸 (Va1)被亮氨酸 (Leu) 史.无血栓病史及家族史。 所替代.即Va134Leu多态性。可使血浆FXlII转谷氩酰胺酶活 1、2 标本采集和制备 性明显升高,更易形成稳定的纤维蛋白多聚体而促进血栓形 血液标本用含抗凝剂3.2%枸橼酸钠硅化试管抗凝,抗凝 成.可能是血栓形成的重要危险因素“ 。国外的研究表明FXI— 剂与血液的比例为 1:9,采血后30 min内3 o00 r/rain离心 II34Leu纯合子与反复自然流产的发生有关口 ,目前国内相关 15 rain,分别收集血浆和血细胞部分,分装后一8O℃保存待检。 的报道较少.本文检测了反复自然流产妇女和正常妇女的 1、3 方法 FXlII Val34Leu基因多态性,现报道如下。 1.3.1 基因组DNA提取 采用全血DNA快速提取试剂盒提取 白细胞基因组 DNA.相关试剂盒购自亚能生物技术 (深圳) 1 材料与方法 有限公司。 1.1 研究对象 1.3、2 目的片段的PCR扩增 FXIII基因上游引物序列为5一 CATG CCT rrITr CTG 1TrG TCTIC一3;下游引物序列为 5-TAC 基金项目:深圳市科技和信息局基金 (JH200507131134A) CTT GCA GGT TGA CGC CCC GGG GCA CTA一3.PCR引物由 作者简介:霍梅 (1970一),女,本科,副主任技师.研究方向:血液 上海生物工程公司合成。PCR反应体系为2O l,含DNA模板 学检验

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