BAFF基因多态性及重症肌无力的相关性研究.pdfVIP

  摘要 目的 探索 BAFF 基因多态性与重症肌无力（MG ）的易感性和严重程度的相关性。 方法 选取 BAFF 基因 8 个位点（r，r，r，rs3759465 ，rs9514828 ， rs3783117 ，r和 rs8181791 位点），纳入 480 例 MG 患者和 487 例健康人员为研究对象， 采用 SNPscanTM 高通量 SNP 分型技术对全部研究对象的所有位点进行基因分型。观察等位基 因及共显性、加性模型下基因型在 MG 组和对照组的分布差异，并比较 MG 亚组之间及亚组与 对照组之间的等位基因和基因型频率。 结果 rs3759465 和 r 位点 C 等位基因频率在病程 2 年内全身型组显著高于眼肌型组 （P=0.017 ，OR=1.628，95%CI 1.088-2.434 ；P=0.033 ，OR=1.537，95% CI 1.034-2.283 ）和对照 组（P=0.043 ，OR=1.332，95% CI 1.009-1.758 ；P =0.038 ，OR=1.341，95% CI 1.016-1.771 ），病 程 2 年内全身型组与眼肌型组基因型频率比较在共显性（P=0.015 ，P=0.036 ）和加性（P=0.014 ， P=0.028 ）模型下差异均有统计学意义，全身型组与对照组基因型频率比较在共显性（P=0.029 ， P =0.024 ）和加性（P=0.045 ，P=0.041 ）模型下差异均有统计学意义；Oosterhuis 评分 3~5 分组 与对照组比较基因型频率差异在共显性模型下有统计学意义（P=0.031 ，P=0.023 ）；rs3759465 位点 3~5 分组与 0~2 分组比较基因型频率在共显性模型下比较差异有统计学意义(P=0.047) 。余 亚组间及亚组与对照组比较等位基因和基因型频率差异均无统计学意义。经过 logistic 回归，发 现严重程度与抗体相关，基因型并不是影响严重程度的独立危险因素。 结论 BAFF 基因 rs3759465 和 r位点多态性可能与全身型 MG 易感性相关，但与严重 程度的相关性受到混杂因素的影响，基因多态性不是严重程度的独立危险因素。未发现 BAFF 基因 rs9514828 、rs8181791 、r、r、r 和 rs3783117 位点多态性与 MG 的易感性和严重程度相关。 硕士研究生 宋敏 （神经病学） 指导教师 李海峰 教授 关键词：重症肌无力；B 细胞活化因子；多态性，单核苷酸；疾病遗传 易感性；疾病严重程度指数     万方数据   Abstract Objective To explore the association between polymorphisms of B cell activating factor (BAFF) gene and