河北邢台地区综合征型耳聋基因突变的流行病学调查.pdfVIP

lIII111IIIIWlIUlHill㈣ 目 录 Y2785570 中文摘要…………………………………………………………………l 英文摘要…………………………………………………………………3 研究论文河北邢台地区非综合征型耳聋基因突变的流行病学调查 前言…………………………………………………………………6月U舌……………………………………………………”…………。6 材料与方法…………………………………………………………6 结果…………………………………………………………………13 附图…………………………………………………………………16 O01 附表………………………………………………………U 0……2l 讨{仑…………………………………………………………………22 结论…………………………………………………………………24 参考文献……………………………………………………………25 综述中国非综合征性耳聋常见突变基因的研究进展………………28 致谢………………………………………………………………………44 个人简历…………………………………………………………………45 万方数据 中文摘要 河北邢台地区非综合征型耳聋基因突变的流行病学调查 摘 要 目的：中国每年新增约90万出生缺陷新生儿，其中耳聋位居出生缺 陷首位；约半数耳聋属于遗传性耳聋，以其高发病率、低治愈率造成患儿 心理、社会交往能力发育障碍，给家庭、社会带来沉重负担。随着遗传性 耳聋相关基因的发现及其致聋机理的深入研究，使耳聋分子诊断、预防及 治疗三级体系得以丰富。本研究通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋 loss，NSHL)患者常见耳聋相关基因的突变情况， (non．syndromichearing 初步掌握本地区NSHL患者常见基因的分布及突变特点，明确本地区病 因以制定个性化的基因诊断策略，为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切 实的理论依据。 方法： l研究对象及信息采集 选取邢台市特教学校的非综合征性耳聋学生110例，所有入选者均进 行全身体格、纯音测听和声音导抗检查。对NSHL学生采取耳鼻喉专科 医生询问学生家长的形式完整填写《常见遗传病信息登记表》及《耳聋病 人信息登记表》，并要求全部签署《常见耳聋基因诊断知情同意书》，未满 18周岁均由其监护人代签。 2样本采集 采集入选对象EDTA．K2抗凝的静脉全血，分离血浆和血细胞，一80℃ 超低温冰箱冷冻保存，建立邢台地区耳聋患者样本库：其中血细胞用于耳 12SrRNA 基因)的检测。 chain 3抽提外周血细胞基因组DNA，采用聚合酶链反应(polymerase rRNA 12S 基因片段，并应用琼脂糖凝胶电泳成像系统进行鉴定。 12S 4采用直接测序法对线粒体DNArRNA基因的2个点突变片段 的整个编码区和SLC26A4基因的20个外显子区域进行检测；应用