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天津医科大学 博士研究生论文
of of
TheLocationandMutationScreen Gene
PathogenicHereditary
PAX6 anda intheEffect
Aniridia，RNAi-Mediatedstudy
Silencing
of眦6RN越onCeHs．
Abstract
to the
tried defect aniridiain
identify causinghereditary
Objective：We genetic
twofamiliesfrom Prov．andHenanProv．of constructvectorsof
Shandong China；To
the
RNA the PAX6；To effectof
interference(RNAi)ofpathogenicsgene study
RNAi—mediatedPAX6 ollB3cell．
genesilencing
Memods：
a affectedaniridia
1．Pathogenicgenescreening：(1)．Toinvestigatefamily by
and in andanother affectedaniridiain
cataract family by Henan，genomie
Shandong
DNAwasextracted舶mblood standard winl
peripheral1eucocytesusing protocols
consent．Thestatuswagdeterminedbefore
informed affected geneticanalysis．
the of evidenceof in
Determine the chromosomedefects
patterninheritance，exclude
of
SCan 382
karyotypeanalysis．(2)．ToShandongfamily,agenomewideconsisting
markersat—10cMintervalsWag
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