浅析遗传病的诊断及治疗.pdfVIP

中国实用医药2017年1月第12卷第1期 c ac d’』 Q!： ：互 ：! · 191 · · 综 述 · 浅析遗传病的诊断及治疗 黎丽芬 【摘要】生物体 自身的遗传因素作用 ，引起机体染色体异常，发展成不可逆的病理变化，导致新生 儿智力低下、畸形、性发育异常等疾病 ，甚至导致生命个体死亡 ，其病情较重而且发病率高，给家庭以 及对社会造成沉重的压力和精神负担。及早明确疾病的性质 ，就能及早防治。随着医学科技的飞速发展 ， 分子生物学进一步使得基因诊断与基因治疗遗传性疾病变为现实。本文通过分析遗传病的诊断和治疗 方法 ，旨在防治遗传病 ，降低其发病率 ，根本性治疗疾病 ，从而提高我国整体人口素质。 【关键词】遗传病 ；诊断 ；治疗 DOI：10．14163／j．cnki．11-5547／r．2017．O1．095 遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的 1．1．2 常染色体隐性遗传病 常染色体畸形或数 目异常且 染色体数 目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病 ¨ ，每 隐性 ，当基因对为纯合子时基因才会表现为性状 ，近亲结婚 年新生儿中患不同种类遗传病者占4％～5％，随着生态环境恶 比较多见 ，男女发病几率均为25％o白化病是典型的常染色 化及生活方式的改变 ，遗传病的种类及数量逐年增多。遗传 体隐性遗传病 ，还有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、 病治疗效果差 ，费用昂贵 ，不仅摧残患者的身心健康 ，而且 半乳糖血症、粘多糖病等。 对社会和家庭都是很大的负担 ，因此采取措施预防遗传病 ， 1．1．3 连锁x染色体显性遗传病 显性x染色体数 目或形 及时诊断和科学有效的治疗具有重要的临床价值。随着临床 态异常，女性的发病率高，若男性患有此疾病会全部遗传给 遗传学的发展 ，分子遗传学等新技术的应用 ，为医学界提供 他的女儿 ，无一例外 ，包括家族性遗传性肾炎及佝偻病 。 了以分子水平对遗传病的诊断方法 。Jo 目前诊断方法技术 1．1．4 连锁 x染色体隐性遗传病 隐性 x染色体数 目或形 包括系谱分析 、染色体检查、基因诊断等 ，临床上对部分遗 态异常 ，女性携带者的子代中有50％男孩患病 ，女孩均不患 传性疾病能够更为准确的进行诊断，使很多遗传病得以诊断、 病 ，但有50％为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌 治疗、预防并进行有效的产前诊断。基因治疗技术不断发展 ， 营养不 良等都是隐性连锁遗传病。 包括宫内治疗、替代疗法 、药物防治、手术疗法、基因矫正、 1．1．5 连锁 Y染色体遗传病 Y染色体数 目或形态异常 ， 基因增补、基因封闭、饮食疗法等。因此 ，可以多角度、多 女I．生不会发生此类疾病 ，临床男性也很少见。 途径寻找有效的治疗遗传病的方法。 1．1．6 染色体数 目异常 在遗传过程中由于同源染色体或 1 遗传病的分类 姐妹染色体不分离 ，发生整倍体畸变、非整倍体畸变 (单体 1．1 染色体病 正常的染色体数 目为 26对 ，其中常染色体 综合征、三体综合征等)和嵌合体等表现形式。患者临床表 25对 ，性染色体 1对 ，染色体数 目异常或结构畸变称为染色 现为智力低下 ，没有劳动能力 ，生活不能 自理。 体病。包括常染色体病与性染色体病 ，性染色体病包括x或 1．2 单基因遗传病 脱氧核糖核酸 (DNA)基因片段控制着 Y染色体病。 人的生长、发育和机体功能，细胞复制时受外界环境因素的 1．1．1 常染色体显性遗传病 常染色体畸形或数 目异常且 影响发生差错导致基因变异 ，对本人及下一代的身体健康都 显性 ，指生殖细胞发生突变 ，或者继承于父母其 中一方 ，男 有严重的危害。在一对同源染色体上单个基因或一对等位基 女发生几率各占50％。常见的疾病有珠蛋 白生成障碍性贫血、 因发生变异称之为单基因遗传病 ，此类疾病都受一对等位基 先天性软骨或成骨发育不