半胱天冬蛋白酶8基因多态性和先天性心脏病易感性关联探究.docVIP

半胱天冬蛋白酶8基因多态性和先天性心脏病易感性关联探究 　　[摘要] 目的 研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。 方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征（TOF）患儿、124例大动脉转位（TGA），以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT位点进行基因分型，计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。 结果 半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT的三种基因型CC，CT，TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%（CC），39.3%（CT），8.5%（TT）；49.6%（CC），37.4%（CT），13.0%（TT）和52.6%（CC），40.0%（CT），7.4%（TT）。Logistic回归分析发现，与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较，CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。 结论 半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。 [关键词] 先天性心脏病；基质辅助激光解析电离飞行时间质谱；单核苷酸多态性；半胱天冬蛋白酶8 [中图分类号] R541.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2013）08（a）-0